Protoporphyrie

Auch erythro-hepatische Porphyrie, autosomal-dominante Porphyrin-Stoffwechsel-Störung. Klinisch: seit frühester Kindheit photosensible Haut an exponierten Stellen – Brennen/Jucken, Rötung/Ödem. Erythrozyten/Fäzes haben zu viel Protoporphyrin; Urin enthält keines.

Häufige Symptome

Ekzem; Kruste; viel Uroporphyrin im Urin; Photosensitivität

Ursachen der Erkrankung

1. Porphyrin-Störung in Erythroblasten des Knochen-Marks und Hepatozyten: Fehlen der Ferrochelatase (letztes Enzym der Hämbiosynthese) in Retikulum-Zellen/Fibroblasten von Mark/Leber/Blut → Protoporphyrin-Akkumulation. Enzym-Aktivität nur 10–20% des Normalen. 2. Autosomal-dominant mit variabler Expressivität/unvollständiger Penetranz; die meisten Gen-Träger sind asymptomatisch; Familien-Mitglieder zeigen oft milde biochemische Auffälligkeiten ohne klinische Symptome. 3. Genetischer Defekt: Protoporphyrin bindet schwach an Globine; freies Protoporphyrin tritt aus Erythrozyten/Leber ins Plasma über, bindet an Albumin/Häm. Mark/Leber bilden zu viel Protoporphyrin, das Licht absorbiert; bei Rückkehr in den Grund-Zustand fluoresziert es und bildet freie Radikale/Peroxide. Pathogenese: autosomal-dominant, Ferrochelatase-Gen auf 18q21.3 defekt. Enzym-Mangel → Protoporphyrin-IX-Akkumulation; freies Protoporphyrin tritt aus Erythrozyten/Leber ins Blut ab und lagert sich in Endothel-Zellen der Haut-Kapillaren ab → Photosensitivität. Protoporphyrin-IX ist wasser-unlöslich, fett-löslich, hat geringe Affinität zu Haut/Knochen/Zähnen → Haut-Läsionen mild, keine Knochen/Zahn-Ablagerung. Der Ferrochelatase-Defekt ist durch Punkt-Mutationen im kodierenden Bereich bedingt. Familien-Mitglieder mit gleicher Mutation variieren stark in klinischem/metabolischem Ausmaß; die meisten haben biochemische Störungen ohne klinische Symptome; Vater-Sohn-Vererbung selten → es sind wohl mehrere Allele beteiligt. Männer häufiger (Ursache unklar). Protoporphyrin wird hauptsächlich über die Galle mit den Fäzes ausgeschieden. Leber-Schaden durch Ablagerung im Leber-Gewebe. Die Leber klärt viel Protoporphyrin aus dem Plasma; hohe Sekretion blockiert Galli-Kapillaren → Cholestase. Einschränkung der Exkretions-Geschwindigkeit → intrazelluläre Akkumulation. Cholestase stört die oxidative Phosphorylierung → Zelltod, Leber-Fibrose.

Therapieverfahren

Medikamentöse Therapie, supportive Maßnahmen

Vorbeugende Maßnahmen

Sonnen-Licht meiden, Sonnenschutz betreiben. Photosensibilisierende Nahrung meiden.

Zuständige Fachabteilung

Es wird eine Vorstellung in der Hämatologie empfohlen; vorab kann über diese Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der gesundheitsbezogenen Aufklärung und ersetzen keine fachärztliche Diagnose. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.