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China Med Service
Die besten Ärzte für Sie
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无力、疲乏、面色苍白、收缩期杂音、肝大而硬
Auch kongenitale Atransferrinämie. Extrem selten, autosomal-rezessiv. Plasmaspiegel von Transferrin fehlt/mindert; Mikrozytäre hypochrome Anämie + massive Eisen-Speicherung in Leber/Milz/Pankreas.
Schwäche; Mattigkeit; blasses Gesicht; systolisches Geräusch; Leber groß und hart
Autosomal-rezessiv. Mechanismus: Eisen im Körper fast vollständig über intestinale Absorption reguliert. Normales Serum-Transferrin 200–300 mg/dl; >20 mg/dl keine Symptome/Anämie; <10 mg/dl schwere Wachstums-Verzögerung/Anämie. Also: Minimum 10–20 mg/dl. Intestinale Eisen-Absorption normal. Aber kein Transferrin zum Transport ins Mark → Hämoglobin-Synthese stark gestört = Mikrozytäre hypochrome Anämie. Eisen als Ferritin/Hämosiderin in Leber/Milz/Pankreas gespeichert; schwer: Organ-Dysfunktion.
Medikamentöse Therapie, supportive Maßnahmen
Genetische Beratung; Träger erkennen; medizinische Beratung zu Fertilität.
Es wird eine Vorstellung in der Hämatologie empfohlen; vorab kann über diese Plattform ein Termin vereinbart werden.
Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der gesundheitsbezogenen Aufklärung und ersetzen keine fachärztliche Diagnose. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.
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