Chronische myeloische Leukämie (CML)

Chronische myeloische Leukämie = myeloproliferative Neoplasie mit pathognomonischer Philadelphia-Translokation t(9;22)(q34;q11) = BCR-ABL-Fusionsgen. Drei Phasen: chronische Phase (CP, asymptomatisch), Akzelerationsphase (AP), Blastenkrise (BC). Behandlung revolutioniert durch Tyrosinkinase-Inhibitoren (Imatinib, Nilotinib, Dasatinib): nahezu normale Lebenserwartung bei frühzeitiger Diagnose. Diagnose: BCR-ABL im peripheren Blut (qPCR/FISH).

Häufige Symptome

Chronische Phase: oft asymptomatisch (Zufallsbefund bei Blutbild); später: Leistungsminderung, linksseitige Oberbauch-Schmerzen bei Splenomegaly, frühes Sättigungsgefühl; Blastenkrise: wie akute Leukämie (Fieber, Blutung, Anämie)

Ursache und Pathogenese

Reziproke Translokation t(9;22) erzeugt BCR-ABL1-Fusionstranskript mit konstitutiv aktiver Tyrosinkinase. Maligne Stammzelle mit unkontrollierter Proliferation der myeloischen Reihe. Ohne Therapie: Fortschreiten CP→AP→BC in 3–5 Jahren.

Behandlung

First-line: Tyrosinkinase-Inhibitoren (TKI): Imatinib 400 mg/d, Nilotinib 300 mg 2×/d, Dasatinib 100 mg/d. Therapiekontrolle: BCR-ABL-qPCR alle 3 Monate; Ziel: major molecular response (MMR, ≤0,1%) nach 12 Monaten. Zweitgenerations-TKI bei jungem Hochrisiko (CML-Sokal-Score). Blastenkrise: TKI + intensive Leukämie-Chemotherapie + allogene Stammzelltransplantation. Therapiefreiheit (Treatment-Free Remission, TFR) nach 2 Jahren tiefer molekularer Remission an ausgewählten Zentren möglich.

Prophylaxe

Keine spezifische Prophylaxe; Routine-Blutbild-Kontrollen. Frühe Diagnose bei Leukozytose mit Linksverschiebung + Splenomegaly. TKI-Therapie nicht selbst absetzen (Rückfall-Risiko). Schwangerschaftsplanung mit Hämatologen besprechen (Teratogenität).

Zuständige Abteilung

Es wird empfohlen, die Hämatologie/Onkologie aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.