Favismus (G6PD-Mangel)

Favismus = Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (X-chromosomal-rezessiv). Auslöser: Bohnen (Vicia faba), oxidantien Medikamente (Sulfonamide, Antimalariamittel), Infektionen. Führt zu akuter hämolytischer Krise: Hämoglobinurie, Ikterus, Anämie. Diagnose: G6PD-Enzym-Aktivität im Erythrozyten-Lysat. Therapie: Auslöser-Meidung, Transfusionen bei schwerer Krise. Keine kurative Therapie. Tritt häufig im Mittelmeerraum/Afrika auf.

Häufige Symptome

Akute Hämolyse nach Trigger: dunkler Urin (Hämoglobinurie), Ikterus, Blässe, Rückenschmerzen, Anämie-Symptome

Ursache und Pathogenese

X-chromosomal-rezessive Enzym-Defizienz der G6PD -> reduziertes Glutathion fehlt -> oxidativer Stress -> Hämolyse. Trigger: Favabohnen, oxidierende Medikamente (Sulfonamide, Primaquin, Nitrofurantoin), Infektionen.

Behandlung

Akute Krise: Flüssigkeit, Alkalisierung des Urins, ggf. Erythrozyten-Transfusion. Langfristig: Meidung von Favabohnen und auslösenden Medikamenten. Liste toxischer Substanzen bei sich führen.

Prophylaxe

Neugeborenen-Screening in Endemiegebieten. Meidung von Favabohnen und oxidantien Medikamenten bei nachgewiesenem Mangel. Genetische Beratung.

Zuständige Abteilung

Es wird empfohlen, die Hämatologie aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.