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含铁血黄素沉着症、无力、骨质疏松、肝脾肿大
Thalassämie = Gruppe hereditärer hämolytischer Anämien durch reduzierte Synthese von alpha- oder beta-Globin-Ketten. Epidemiologie: weltweit ums Mittelmeer, Südostasien, Naher Osten. Klinik: leichte Formen (Trait) oft asymptomatisch; schwere Formen (Thalassämia major, Cooley-Anämie): schwere Anämie, Wachstumsretardierung, Hepatosplenomegalie, Knochendeformitäten. Diagnose: Elektrophorese, Hbk, Genetik. Therapie: regelmäßige Transfusionen + Eisen-Chelat-Therapie (Deferoxamin); alloGene Stammzelltransplantation bei jungen Patienten kurativ.
Leichte Form (Trait): oft asymptomatisch (Zufalls-Mikrozytose). Schwere Form: schwere Anämie (Blässe, Müdigkeit), Wachstumsretardierung, Hepatosplenomegalie, knochige Deformitäten (Überzieher-Gesicht), Hämochromatose-Folgeerkrankungen (Herz, Leber, Endokrinium) bei langjähriger Transfusionstherapie
Autosomal-rezessive Mutationen im alpha- oder beta-Globin-Gen-Cluster. Ungleichgewicht der Globin-Ketten führt zu Präzipitation in Erythrozyten -> hämolyse im Knochenmark und in der Milz. Beta-Thalassämie: HBA1/HBA2 (Chromosom 11). Alpha-Thalassämie: HBB-Gen-Komplex (Chromosom 16).
Thalassämia minor/Trait: keine Therapie nötig, genetische Beratung. Thalassämia major/Intermedia: lebenslange Transfusionen (Ziel-Hb 9–10 g/dl) + Eisen-Chelat-Therapie (Deferoxamin s.c., Deferiprone p.o.) zur Verhinderung der Hämochromatose. Allogene Stammzelltransplantation (einzig kurative Option bei jungen Patienten mit passendem Spender). Genetische Beratung und Pränataldiagnostik in Endemiegebieten.
Neugeborenen-Screening. Genetische Beratung und pränatale Diagnostik in Risikoregionen (Mittelmeer, Südostasien). Präkonzeptionelle Beratung bei bekannter Familienanamnese.
Es wird empfohlen, die Hämatologie aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.
Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.
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