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溶血性贫血
Hereditäre Sphärozytose (Minkowski-Chauffard-Syndrom) = autosomal-dominante Erkrankung mit Defekten im Erythrozyten-Zytoskelett (Spektrin, Ankyrin). Sphärozyten sind weniger formstabil und werden in der Milz abgebaut -> chronische hämolytische Anämie. Klinik: Anämie, Ikterus, Splenomegalie, Gallensteine. Diagnose: Blutausstrich (Sphärozyten), Osmotische Resistenz, EMA-Bindungstest. Therapie: Folsäure, Splenektomie bei schweren Verläufen.
Anämie (Müdigkeit, Blässe); Ikterus; Splenomegalie; Gallensteine (Pigmentsteine); aplastische Krise nach Parvovirus-B19-Infektion
Autosomal-dominante Mutationen in Zytoskelett-Genen (ANKB, SPTA1, SPTB, EPB42). Reduzierte Membran-Fläche -> Sphärozyten -> Splenische Hämolyse.
Folsäure-Supplementierung (2–5 mg/d). Splenektomie bei schweren Verläufen (transfusionsbedürftige Anämie). Post-Splenektomie-Impfungen (Pneumokokken, Hib, Meningokokken). Gallenstein-Chirurgie bei symptomatischen Steinen.
Genetische Beratung. Impfungen vor geplanter Splenektomie. Regelmäßige Hämatologie-Kontrollen.
Es wird empfohlen, die Hämatologie aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.
Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.
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