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D58.100

Hereditäre Elliptozytose

血液科

Häufige Symptome

溶血性贫血

Erkrankungen und Erkrankungen

Hereditäre Elliptozytose = autosomal-dominante Erythrozyten-Membran-Erkrankung mit elliptischen Erythrozyten. Meist asymptomatisch; bei schweren Verläufen milde hämolytische Anämie. Ursache: Defekte in Spektrin/Band 4.1. Diagnose: Blutausstrich (elliptozyten >25%). Therapie: bei asymptomatisch keine; bei hämolytischen Kräften: Folsäure, Splenektomie.

Häufige Symptome

Oft asymptomatisch (Zufallsbefund); milde hämolytische Anämie; Ikterus; Splenomegalie

Ursache und Pathogenese

Autosomal-dominante Defekte im Zytoskelett (SPEB, SPTA1, EPB41). Elliptoide Form der Erythrozyten -> splenische Hämolyse bei schweren Verläufen.

Behandlung

Asymptomatisch: keine Therapie. Milde Hämolyse: Folsäure. Schwere Hämolyse: Splenektomie. Regelmäßige Verlaufskontrollen.

Prophylaxe

Genetische Beratung. Keine spezifische Prophylaxe.

Zuständige Abteilung

Es wird empfohlen, die Hämatologie aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.