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D58.206

Instabile Hämoglobinopathie

血液科

Häufige Symptome

溶血性贫血、发绀

Erkrankungen und Erkrankungen

Instabile Hämoglobinopathie = Mutation im Globin-Gen mit Bildung instabiler Hämoglobin-Moleküle. Präzipitation zu Heinz-Körperchen -> Hämolyse. Klinik: chronische hämolytische Anämie variable Schwere, Ikterus, Splenomegalie. Auslöser: oxidierende Medikamente, Infektionen. Diagnose: Hämoglobin-Elektrophorese, Isopropanol-Test. Therapie: Auslöser-Meidung, Folsäure, Transfusionen bei schwerer Anämie.

Häufige Symptome

Chronische hämolytische Anämie; Ikterus; Splenomegalie; Dunkler Urin nach oxidativen Trigger

Ursache und Pathogenese

Punktmutationen in alpha- oder beta-Globin-Genen -> instabiles Hämoglobin -> Präzipitation (Heinz-Körperchen) -> splenische und intravaskuläre Hämolyse.

Behandlung

Meidung oxidierender Medikamente (Sulfonamide, Primaquin). Folsäure-Supplementierung. Transfusionen bei schwerer Anämie. Splenektomie bei ausgesprochener Splenomegalie.

Prophylaxe

Meidung auslösender Substanzen. Genetische Beratung.

Zuständige Abteilung

Es wird empfohlen, die Hämatologie aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.