Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH)

Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH, Marchiafava-Micheli) = erworbene klonale Erkrankung mit PIG-A-Mutation in hämatopoetischen Stammzellen. Fehlende GPI-verankerte Komplement-Regulator-Proteine (CD55/CD59) auf Erythrozyten -> chronische intravaskuläre Hämolyse. Klinik: rot-schwarzer Urin (morgendlich), Hämolyse-Krisen, Thrombose-Risiko (Budd-Chiari), pulmonale Hypertonie, Nierenversagen. Therapie: Eculizumab (Anti-C5-Antikörper), alloGene Stammzelltransplantation kurativ.

Häufige Symptome

Rot-schwarzer Urin (morgendlich, Hämoglobinurie); abdominelle Schmerzen; Dysphagie; Erektionsstörungen; Thrombosen (V. cava, hepatische Venen, zerebral); Nierenversagen; pulmonale Hypertonie; Müdigkeit

Ursache und Pathogenese

Erworbene PIG-A-Mutation auf dem X-Chromosom in pluripotenten hämatopoetischen Stammzellen. Fehlende GPI-Anker -> fehlende Komplement-regulierende Proteine (CD55/Decay Accelerating Factor, CD59/Protectin) -> unkontrollierte Komplement-Aktivierung -> chronische intravaskuläre Hämolyse. Assoziation mit aplastischer Anämie und MDS.

Behandlung

Erste Linie: Eculizumab (Anti-C5-Antikörper i.v.), Hemmung der terminalen Komplement-Aktivierung. Reduziert Hämolyse, Thrombose-Risiko und Nierenschäden. Neuer: Ravulizumab (länger wirksam). Allogene Stammzelltransplantation (einzig kurative Option) bei jungen Patienten mit passendem Spender. Supportiv: Folsäure, Eisen-Substitution, Thromboembolie-Prophylaxe.

Prophylaxe

Neisseria-Schutzimpfung (Meningokokken, Pneumokokken, Hib) vor Eculizumab-Therapie (Komplement-Hemmung -> erhöhtes Risiko für Meningitis). Regelmäßige Nieren- und Thrombose-Kontrollen.

Zuständige Abteilung

Es wird empfohlen, die Hämatologie aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.