Angeborene reine Erythrozytaplasie (Diamond-Blackfan-Anämie)

Angeborene reine Erythrozytaplasie (Diamond-Blackfan-Anämie, DBA) = seltene angeborene Knochenmark-Erkrankung mit isolierter Erythrozyten-Vorläufer-Aplasie. Tritt im Säuglingsalter auf. Oft assoziiert mit körperlichen Missbildungen (Kraniofazial, Daumen). Genetisch: Mutationen in ribosomalen Protein-Genen (RPS19). Klinik: schwere Anämie im Säuglingsalter, normale Leukozyten/Thrombozyten. Diagnose: Knochenmarkbiopsie. Therapie: Glukokortikoide, Transfusionen, alloGene Stammzelltransplantation kurativ.

Häufige Symptome

Schwere Anämie im Säuglingsalter (Blässe, Ernährungsschwäche); normale Leukozyten-/Thrombozyten-Zahl; assoziierte Missbildungen: kraniofaziale Anomalien, Daumen-Missbildungen, kurze Statur, Herzfehler

Ursache und Pathogenese

Autosomal-dominante Mutationen in ribosomalen Protein-Genen (RPS19 in 25% der Fälle). Ribosomale Dysfunktion -> Wachstumsstörung der erythroiden Vorläufer-Zellen im Knochenmark. Isolierte Erythrozytopenie mit normalen Myeloid-/Megakaryozyten-Reihen.

Behandlung

Erste Linie: Glukokortikoide (Prednisolon ab dem 2. Lebensjahr). Transfusionen bei steroidrefraktären Patienten. Allogene Stammzelltransplantation (einzig kurative Option) bei steroidrefraktären Patienten mit passendem Spender. Eisen-Chelat-Therapie bei Transfusion-abhängigen Patienten.

Prophylaxe

Genetische Beratung bei betroffenen Familien. Schwangerschafts-Vorsorge. Neugeborenen-Screening in Risikofamilien.

Zuständige Abteilung

Es wird empfohlen, die Pädiatrische Hämatologie aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.