Hämophilie

Hämophilie = X-chromosomal-rezessive Gerinnungsfaktor-Mangel-Erkrankung. Hämophilie A (Faktor-VIII-Mangel, 80% der Fälle), Hämophilie B (Faktor-IX-Mangel, 15%). Klinik: pathologische Blutung in Gelenke (Hämarthrosen), Muskeln (Hämatome), post-traumatische/operationelle Nachblutungen. Diagnose: aPTT verlängert, spezifische Faktor-Aktivität. Therapie: Faktoren-Konzentrat-Ersatzbedarf (prophylaktisch oder on-demand), Desmopressin bei leichter Hämophilie A. Wichtig: kein Aspirin/NSAR!

Häufige Symptome

Hämarthrosen (Knie, Sprunggelenk, Ellbogen) mit Schwellung/Schmerz; Muskelhämatome; post-traumatische Nachblutung; Zahnfleischbluten; intrakranielle Blutung bei Trauma

Ursache und Pathogenese

X-chromosomal-rezessive Mutationen in F8- (Hämophilie A) oder F9-Gen (Hämophilie B). Fehlender Gerinnungsfaktor -> verlängerte aPTT -> Blutungsneigung in tiefer gelegene Gewebe (Gelenke, Muskeln).

Behandlung

Ersatz-Therapie mit Faktor-VIII- oder Faktor-IX-Konzentrat (rekombinant). Schwere Verläufe: prophylaktische Dauertherapie (2–3× wöchentlich). Leichte Hämophilie A: Desmopressin (DDAVP) vor kleinen Eingriffen. Wichtig: keine antiphlogistischen/Antikoagulanzien. Faktor-Hemmstoffe (Inhibitoren): Immuntoleranz-Therapie, FEIBA/Eptacog.

Prophylaxe

Genetische Beratung und pränatale Diagnostik. Vermeidung von Traumata, Kontaktsportarten. Kein Aspirin, NSAR. Impfungen subkutan (nicht i.m.). Regelmäßige hämophilie-Zentren-Kontrolle.

Zuständige Abteilung

Es wird empfohlen, die Hämostaseologie/Hämatologie aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.