Hereditärer Protein-C-Mangel

Hereditärer Protein-C-Mangel = autosomale Thrombophilie mit erniedrigter Protein-C-Aktivität. Protein C ist Vitamin-K-abhängiges Antikoagulans. Klinik: erhöhtes Risiko für tiefe Beinvenen-Thrombose, Lungenembolie, tiefe Venenthrombose in jungen Jahren. Schwere homozygote Form: Purpura fulminans in der Neugeborenen-Periode. Diagnose: Protein-C-Spiegel. Therapie: Antikoagulation (Marcumar, Heparin) bei thrombose-Patienten.

Häufige Symptome

Tiefe Beinvenen-Thrombose (Schwellung, Schmerz); Lungenembolie (Dyspnoe, Thoraxschmerz); zerebrale Venenthrombose; rezidivierende Thrombosen

Ursache und Pathogenese

Autosomal-dominante Mutation im PROC-Gen. Protein C inaktiviert Faktor V und VIIIa -> ohne Protein C Hyperkoagulabilität. Homozygoter Mangel: lebensbedrohliche Purpura fulminans bei Neugeborenen.

Behandlung

Rezidivierende Thrombosen: langfristige Antikoagulation (Marcumar/NOAK). Akute Phase: Heparin. Homozygote: Protein-C-Konzentrat oder FFP. Thrombose-Prophylaxe bei Risiko-Situationen (Operation, Schwangerschaft). Keine Schwangerschaft mit Warfarin (Teratogen!) -> Heparin.

Prophylaxe

Genetische Beratung. Thrombose-Prophylaxe in Risiko-Situationen (OP, Immobilisation, Schwangerschaft, Postpartal). Frühe Diagnose bei jungen Thrombose-Patienten.

Zuständige Abteilung

Es wird empfohlen, die Hämostaseologie/Hämatologie aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.