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D68.504

Hereditärer Protein-S-Mangel

血液科

Häufige Symptome

肺栓塞、静脉血栓

Erkrankungen und Erkrankungen

Hereditärer Protein-S-Mangel = autosomal-dominante Thrombophilie mit erniedrigter Protein-S-Aktivität (Kofaktor von aktiviertem Protein C). Erhöhtes Risiko für tiefe Venenthrombose und Lungenembolie, insbesondere in jungen Jahren. Therapie: Antikoagulation bei thrombose-Patienten und in Risiko-Situationen.

Häufige Symptome

Tiefe Beinvenen-Thrombose; Lungenembolie; zerebrale Venenthrombose; rezidivierende Thrombosen in jungen Jahren

Ursache und Pathogenese

Autosomal-dominante Mutation im PROS1-Gen auf Chromosom 3. Protein S ist Kofaktor für aktiviertes Protein C (APC) -> ohne Protein S Hyperkoagulabilität.

Behandlung

Akute Thrombose: Heparin. Langfristig: Warfarin oder NOAK. Risiko-Situationen (OP, Schwangerschaft): Heparin-Prophylaxe. Schwangerschaft: kein Warfarin (Teratogen).

Prophylaxe

Genetische Beratung. Thrombose-Prophylaxe in Risiko-Situationen. Frühe Diagnose bei jungen Thrombose-Patienten.

Zuständige Abteilung

Es wird empfohlen, die Hämostaseologie/Hämatologie aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.