Hereditäre Methämoglobinämie

Hereditäre Methämoglobinämie = angeborene Formation von oxidiertem Eisen (Fe3+) im Hämoglobin, das Sauerstoff nicht binden kann. Typ I (NADH-Cytochrom-b5-Reduktase-Mangel, autosomal-rezessiv): Zyanose, milde Symptome. Hämoglobin-M-Krankheit (autosomal-dominant): dauerhafte Zyanose. Therapie: Methylenblau (nur bei Typ I), Ascorbinsäure; meist benign.

Häufige Symptome

Zyanose (bläuliche Haut/Lippen); Milde Dyspnoe; bei schweren Formen: geistige Entwicklungs-Störung (Typ II mit ZNS-Beteiligung)

Ursache und Pathogenese

NADH-Cytochrom-b5-Reduktase-Mangel (Typ I Erythrozyten, Typ II auch ZNS) oder Hämoglobin-M-Mutation. Hämoglobin-Fe3+ kann kein Sauerstoff binden -> Gewebs-Hypoxie mit Zyanose.

Behandlung

Typ I: Methylenblau i.v. oder Ascorbinsäure oral. Hämoglobin-M-Krankheit: keine Therapie (benigne Zyanose). Meist gute Prognose bei Typ I.

Prophylaxe

Genetische Beratung. Meidung oxidierender Medikamente (die erworbene Form auslösen können).

Zuständige Abteilung

Es wird empfohlen, die Hämatologie aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.