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China Med Service
Die besten Ärzte für Sie
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短颈、腹泻、语言发育迟缓、智力减低、异常矮小、面颊明显内陷、反复上呼吸道感染
Aspartylglukosaminurie = lysosomale Speicher-Krankheit mit Defekt der Aspartylglukosaminidase. Klinik: geistige Behinderung, Skelett-Dysplasie, Leistenhernien, rezidivierende Infektionen. Diagnose: Enzym-Aktivität. Therapie: supportive.
Geistige Behinderung; Gelenk-Laxität; Leistenhernien; Knochen-Dysplasie; rezidivierende Infekte
Autosomal-rezessiver AGA-Mangel. Aspartylglukosamin reichert sich in Lysosomen an.
Supportive Therapie. Früherkennung und Behandlung von Infektionen. Orthopädische Maßnahmen.
Genetische Beratung.
Es wird empfohlen, die Neuropädiatrie aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.
Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.
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