Erbliche Hyperurikämie

Die erbliche Hyperurikämie entsteht durch eine Gen-Mutation, die beim Kind die Aktivität des Enzyms im Purin-Stoffwechsel – Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyl-Transferase – teilweise oder vollständig fehlen lässt; dadurch beschleunigt sich der Purin-Umsatz, und es entsteht eine Hyperurikämie.

Häufige Symptome

Intelligenz-Störung; unwillkürliche Bewegung; Vertiefung im Mittel-Finger-Nagel; leichte Schwach-Sinn; Scherengang der unteren Extremitäten; Harnwegs-Stein; Knoten; Sehnen-Reflex-Steigerung

Ursachen der Erkrankung

(1) Ursache: Die erbliche Hyperurikämie ist eine X-gebunden-rezessive Erb-Krankheit. (2) Pathogenese: Der Mechanismus ist geklärt: Die Gen-Mutation Xq26–27.2 lässt die Aktivität der Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyl-Transferase im Purin-Stoffwechsel beim Kind teilweise oder vollständig fehlen; dadurch beschleunigt sich der Purin-Umsatz, Hypoxanthin, Xanthin und Harnsäure im Körper steigen deutlich an; im zentralen Nerven-System des Kindes sinkt Dopamin um etwa 30 %; doch der genaue Mechanismus, durch den diese biochemischen Veränderungen die Nerven-Schäden erzeugen, ist noch unklar.

Therapieverfahren

Medikamentöse Therapie, supportive Maßnahmen

Vorbeugende Maßnahmen

Da nerven-erbliche Erkrankungen schwer behandelbar und oft wenig wirksam sind, gewinnt die Vorbeugung an Bedeutung; die Maßnahmen meiden Bluts-Verwandten-Ehen, treiben genetische Beratung, Konduktor-Gen-Test, pränatale Diagnostik und selektiven Schwangerschafts-Abbruch, um die Geburt erkrankter Kinder zu verhüten.

Zuständige Fachabteilung

Es wird eine Vorstellung in der Rheumatologie und Immundeutsche Gesellschaft empfohlen; vorab kann über diese Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der gesundheitsbezogenen Aufklärung und ersetzen keine fachärztliche Diagnose. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.