Mukopolysaccharidose Typ I

Mukopolysaccharidosen (MPS) = Gruppe lysosomaler, erblicher Störungen des MPS-Stoffwechsels. Enzym-Defekt führt zu unvollständig abgebautem Glykosaminoglykan-Aufbau. Angeborene rheumatische Erkrankung. Klinisch: variable Veränderungen an den Epiphysen, mentale Retardierung, viszerale Organe, Hornhaut-Trübung. Biochemisch: Defekt im sauren MPS-Abbau – MPS sammelt sich in Zellen, wird mit dem Urin ausgeschieden.

Häufige Symptome

dicke Lippen, große Zunge; Zähne klein/weit-stehend; Hepatosplenomegalie; lysosomaler Enzym-Defekt; flache Nasen-Wurzel; weiter Augen-Abstand; Zahnfleisch verdickt; Chondrodysplasie

Ursachen der Erkrankung

Autosomal-rezessiver Erbgang. Mechanismus: α-L-Iduronidase-Defekt; Gen-Locus 22q11. MPS-Abbau gestört; MPS lagert sich in allen Geweben ab, wird über den Urin ausgeschieden. Urin enthält Dermatansulfat und Heparansulfat – beide mit Iduronsäure. Pathologie: betrifft praktisch jedes Organ. Schwerste: Gehirn, Herz, Leber, Milz. Gehirn vergrößert/schwerer; weiche Hirn-Häute milchig getrübt. Herz hypertroph; Herzbeutel/Endokard/Sehnen/klappen flecken- oder knoten-förmig verdickt; Koronarien weiß-saitig, durch Endothel-Ablagerungen verengt/verschlossen. Leber/Milz vergrößert-hart, grau. Histologisch: aufgeschwollene große Zellen mit viel MPS = Hurler-Zellen/Ballon-Zellen; wahrscheinlich Fibroblasten/Makrophagen. In Herz-Klappen/Gefäßen/Hirn-Häuten/Hornhaut/Sehnen/Knochenhaut. MPS löst sich in Formalin – PAS-Färbung negativ. Hepatozyten/Kupffer-Zellen/reticuläre Milz-Lymphknoten-Zellen/Epithel-Zellen der endokrinen Drüsen/Chondrozyten/Osteozyten/Retina-Zellen zeigen Vakuolisierung. Histochemie bestätigt MPS; EM zeigt lysosomale Speicherung. ZNS/PNS-Neuronen/Glia aufgeschwollen, lipid-artige Speicher, histochemisch wie Gangliosid. EM: Speicher-Körper oft geschichtet = Zebrakörper (ähnlich membranösen Zytoplasma-Körpern bei Gangliosidose).

Therapieverfahren

Supportive Maßnahmen, Rehabilitation

Vorbeugende Maßnahmen

Glykogen-Speicher-Krankheit = Gruppe pädiatrischer erblicher Glykogen-Stoffwechsel-Störungen; Überschuss an gespeichertem Glykogen, Abbau-Schwierigkeit; selten Synthese-Defekt. Mindestens 12 Typen, klinisch alle mit Hypoglykämie; betrifft hauptsächlich Leber/Niere/Skelett-Muskel. Autosomal-rezessiv, ohne Geschlechts-Unterschied, meist Kindheit. Teilweise stabil im Erwachsenenalter. Enzym-Defekte: Glukose-6-Phosphatase, α-1,4-Glukosidase, Phosphofruktokinase, Leber-Phosphorylase-Kinase. Oft Eltern-Verwandtschaft – Inzest-Verbot ist wichtig. Therapie: Hypoglykämie-Kontrolle; kleine Mahlzeiten; Fett/Gesamtenergie einschränken; körperliche Schonung; bei hoher Laktät: NaHCO3 gegen Azidose; Kortikosteroide, Adrenalin, Glukagon helfen.

Zuständige Fachabteilung

Es wird eine Vorstellung in der Rheumatologie/Immunologie empfohlen; vorab kann über diese Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der gesundheitsbezogenen Aufklärung und ersetzen keine fachärztliche Diagnose. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.