Mukopolysaccharidose Typ II (Hunter)

MPS II = Hunter-Syndrom, erstmals von Hunter 1917 beschrieben; Wolff 1946 berichtete über die erste X-chromosomal-rezessive Familie. McKusick 1965 klassifizierte sie nach Klinik/Biochemie/Erbgang. X-chromosomal-rezessiv, nur Männer betroffen; die Mutter ist Trägerin, aber gesund.

Häufige Symptome

Hepatosplenomegalie; Taubheit; lysosomaler Enzym-Defekt; Systolisch-diastolisches Geräusch; Krallenzehen; Diarrhö; Knoten; Herz-Vergrößerung

Ursachen der Erkrankung

X-chromosomal-rezessiv, nur Männer; Mutter ist Trägerin. Mechanismus: Iduronat-2-Sulfatase-Defekt; Gen-Locus Xq27.3–q28. Saure MPS werden nicht abgebaut, lagern sich in Gewebs-Zellen ab, werden über den Urin ausgeschieden; fortschreitende Funktions-Störung. Pathologie: ähnlich Typ I; lysosomale saure MPS-Ablagerung in allen Zell-Typen; auch ohne makroskopische Hornhaut-Trübung gibt es endotheliale Ablagerungen. Hauptsächlich Heparan-Sulfat und Dermatansulfat.

Therapieverfahren

Supportive Maßnahmen, Rehabilitation

Vorbeugende Maßnahmen

Glykogen-Speicher-Krankheit: erbliche pädiatrische Glykogen-Störungen, meist Hypoglykämie; Haupt-Organe Leber/Niere/Skelett-Muskel; autosomal-rezessiv. Eltern oft blutsverwandt – Inzest-Verbot. Therapie: Hypoglykämie-Kontrolle, kleine Mahlzeiten, Fett/Energie einschränken, Schonung; NaHCO3 bei Laktat-Azidose; Kortikosteroide/Adrenalin/Glukagon.

Zuständige Fachabteilung

Es wird eine Vorstellung in der Rheumatologie/Immunologie empfohlen; vorab kann über diese Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der gesundheitsbezogenen Aufklärung und ersetzen keine fachärztliche Diagnose. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.