Mukopolysaccharidose Typ IV (Morquio)

Morquio-Syndrom, Chondrodystrophia fetilis, deformierende Chondrodystrophie, atypische Rachitis. Merkmal: deutlich verkürzter Rumpf mit Zwergwuchs, Fortschreiten an Hüftkopf/Azetabulum, Gelenk-Schwellung, Muskel-/Sehnen-Erschlaffung. Autosomal-rezessiv, beide Geschlechter, Männer etwas häufiger.

Häufige Symptome

Hepatosplenomegalie; Plattfuß; X-Beine; weiter Augen-Abstand; Hornhaut-Trübung

Ursachen der Erkrankung

Autosomal-rezessiv, Gen auf Chromosom 3. Mechanismus: Chondroitin-6-Sulfatase-Defekt. Urin-Kerben: Keratan-Sulfat überwiegt. Das Enzym spaltet N-Acetyl-Galaktosamin-6-Sulfat, auch 4-Sulfat teilweise. Spezifität: Keratan-/Chondroitin-6-Sulfat. Bei Defekt lagern sich beide MPS in Gewebs-Zellen ab. Pathologie: Knorpel/Knochen mikroskopisch verändert; Chondrozyten aufgeschwollen, saures MPS, fokale Knorpel-Nekrose. Leber-Kupfer-Zellen mit Einschlüssen; Gehirn-Neurone degeneriert/aufgeschwollen.

Therapieverfahren

Supportive Maßnahmen, Rehabilitation

Vorbeugende Maßnahmen

Glykogen-Speicher-Krankheit: erbliche pädiatrische Glykogen-Störungen, meist Hypoglykämie; Haupt-Organe Leber/Niere/Skelett-Muskel; autosomal-rezessiv. Eltern oft blutsverwandt – Inzest-Verbot. Therapie: Hypoglykämie-Kontrolle, kleine Mahlzeiten, Fett/Energie einschränken, Schonung; NaHCO3 bei Laktat-Azidose; Kortikosteroide/Adrenalin/Glukagon.

Zuständige Fachabteilung

Es wird eine Vorstellung in der Rheumatologie/Immunologie empfohlen; vorab kann über diese Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der gesundheitsbezogenen Aufklärung und ersetzen keine fachärztliche Diagnose. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.