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Maroteaux-Lamy-Syndrom, multiple dystrophischer Zwergwuchs. Autosomal-rezessiv. Merkmal: Zwergwuchs, Hornhaut-Trübung, intelligenz-normal. Erstbeschreibung Maroteaux 1963. Eigenständige Erkrankung, anders als die anderen MPS-Typen.
Atlanto-Axial-Luxation; Hirnhaut-Verdickung; Hydrozephalus; Karpaltunnel-Syndrom; Herz-Versagen; kurzer Hals; Kleidung; abnorme Kleinwüchsigkeit; Paraplegie; Zwergwuchs
Autosomal-rezessiv. Mechanismus: N-Acetyl-Galaktosamin-4-Sulfatase-Mangel; spaltet die Sulfat-Gruppe von Chondroitin-4-Sulfat/Dermatansulfat. Gen-Locus 5q12–q13, 2 Allele. Enzym-Mangel → Chondroitin-4-Sulfat/Dermatansulfat lagern sich in Gewebs-Zellen ab.
Supportive Maßnahmen, Rehabilitation
Glykogen-Speicher-Krankheit: erbliche pädiatrische Glykogen-Störungen, meist Hypoglykämie; Haupt-Organe Leber/Niere/Skelett-Muskel; autosomal-rezessiv. Eltern oft blutsverwandt – Inzest-Verbot. Therapie: Hypoglykämie-Kontrolle, kleine Mahlzeiten, Fett/Energie einschränken, Schonung; NaHCO3 bei Laktat-Azidose; Kortikosteroide/Adrenalin/Glukagon.
Es wird eine Vorstellung in der Rheumatologie/Immunologie empfohlen; vorab kann über diese Plattform ein Termin vereinbart werden.
Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der gesundheitsbezogenen Aufklärung und ersetzen keine fachärztliche Diagnose. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.
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