Mukopolysaccharidose Typ VII (Sly)

Goldberg-Syndrom, β-Glukuronidase-Mangel. Merkmal: intelligenz-normal bis leicht-retardiert, Skelett-Veränderungen, besonderes Gesicht, Zwergwuchs, Hepatosplenomegalie, Hernien; Urin mit überschüssigem Dermatansulfat. Autosomal-rezessiv. Biochemisch einheitlich, aber klinisch/Alters-Beginn variabel.

Häufige Symptome

Hydrozephalus; Hepatosplenomegalie; Kyphose; langsames Wachstum; Thrombozytopenie; rezidivierende obere Atemwegs-Infektionen; weiter Augen-Abstand; Reaktions-Trägheit

Ursachen der Erkrankung

Autosomal-rezessiv. Mechanismus: β-Glukuronidase-Defekt, Gen-Locus 7q21.23–q22. Außer Keratan-Sulfat enthalten alle sauren MPS glucuronidische Enden in β-Konfiguration, gebunden an acetylisierte/sulfatierte Hexosamin-Enden. Endo-/Exo-Glukuronidase spalten die Kette; für weitere Exo-Spaltung wird β-Glukuronidase gebraucht. Fehlt dieses Enzym, lagern sich partiell hydrolysierte Chondroitin-/Dermatansulfate in Gewebs-Zellen ab.

Therapieverfahren

Supportive Maßnahmen, Rehabilitation, Operation

Vorbeugende Maßnahmen

Glykogen-Speicher-Krankheit: erbliche pädiatrische Glykogen-Störungen, meist Hypoglykämie; Haupt-Organe Leber/Niere/Skelett-Muskel; autosomal-rezessiv. Eltern oft blutsverwandt – Inzest-Verbot. Therapie: Hypoglykämie-Kontrolle, kleine Mahlzeiten, Fett/Energie einschränken, Schonung; NaHCO3 bei Laktat-Azidose; Kortikosteroide/Adrenalin/Glukagon.

Zuständige Fachabteilung

Es wird eine Vorstellung in der Rheumatologie/Immunologie empfohlen; vorab kann über diese Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der gesundheitsbezogenen Aufklärung und ersetzen keine fachärztliche Diagnose. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.