Mukopolysaccharidose Typ VIII (Diferrante)

Diferrante-Syndrom. Merkmal: Kleinwüchsigkeit, mentale Retardierung, viele/dicke Haare, Hepatomegalie, multiple Chondrodysplasie; Hornhaut normal; Urin Heparan-Sulfat. Autosomal-rezessiv. Ginselburg et al. 1977 bei einem 5-jährigen Jungen mit Morquio-Phänotyp beschrieben; Unterschied: in kultivierten Fibroblasten lagert sich Chondroitin-4-Sulfat mit verzögerter Clearance ab.

Häufige Symptome

flache Nasen-Wurzel; mentale Retardierung; Hepatosplenomegalie; weiter Augen-Abstand

Ursachen der Erkrankung

Autosomal-rezessiv. Mechanismus: Heparan-Sulfat und Keratan-Sulfat teilen das Sulfat-N-Acetyl-Glukosamin; Sulfat-N-Acetyl-Galaktosamin kommt nur im Keratan-Sulfat vor. Beide Hexosamin-Sulfatasen kommen gemeinsam vor. Morquio fehlt möglicherweise die galaktosamin-gebundene Sulfatase; dieser Typ hat möglicherweise eine Spezifität für die glukosamin-gebundene Sulfatase. Also lagern sich MPS-Komponenten in Gewebs-Zellen ab. Pathologie: wie MPS IV.

Therapieverfahren

Supportive Maßnahmen, Rehabilitation

Vorbeugende Maßnahmen

Glykogen-Speicher-Krankheit: erbliche pädiatrische Glykogen-Störungen, meist Hypoglykämie; Haupt-Organe Leber/Niere/Skelett-Muskel; autosomal-rezessiv. Eltern oft blutsverwandt – Inzest-Verbot. Therapie: Hypoglykämie-Kontrolle, kleine Mahlzeiten, Fett/Energie einschränken, Schonung; NaHCO3 bei Laktat-Azidose; Kortikosteroide/Adrenalin/Glukagon.

Zuständige Fachabteilung

Es wird eine Vorstellung in der Rheumatologie/Immunologie empfohlen; vorab kann über diese Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der gesundheitsbezogenen Aufklärung und ersetzen keine fachärztliche Diagnose. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.