Mukolipidose Typ I

Ehemals Lipomukopolysaccharidose, extrem selten, ähnlich MPS I, aber Skelett/Klinik mild, keine erhöhte MPS-Ausscheidung im Urin, langsamer Verlauf. Kultivierte Fibroblasten mit doppelbrechenden Einschluss-Körpern, histochemisch mit Glykosphingolipid- und sauren-MPS-Eigenschaften.

Häufige Symptome

weiter Augen-Abstand; Ataxie; Seh-Störung; flache Nasen-Wurzel; Muskel-Hypotonie; Sprachentwicklungs-Rückstand; Hör-Defekt; mentale Retardierung; Brachycephalus; Konvulsionen

Ursachen der Erkrankung

Autosomal-rezessiv. Mechanismus: α-N-Acetyl-Neuraminidase-Aktivität reduziert. Normal spaltet dieses Enzym Sialinsäure-Glykoproteine und Ganglioside; bei Mangel lagern sich diese Lipide in Nerven-Gewebe und anderen Geweben ab. Pathologie: periphere Lymphozyten/Milz-Zellen mit Zytoplasma-Granula/großen Vakuolen. Histochemie: neutrale MPS/Glykosphingolipide in Einschlüssen ↑. Leber-Biopsie: Hepatozyten/Kupfer-Zellen mit vielen Vakuolen. N. peroneus-Biopsie: Myelin-Degeneration. EM: Vakuolen mit Membran, hydrophilem Granulär-Material, geringer Menge myelin-ähnlicher Strukturen.

Therapieverfahren

Supportive Maßnahmen, Rehabilitation

Vorbeugende Maßnahmen

Prävention erblicher Stoffwechsel-Erkrankungen: populations-epidemiologische Studien, Träger-Screening, Ehe-/Schwangerschafts-Beratung. Individuell: Prä-/Ehe-/Schwangeren-Untersuchung, frühe Therapie. Therapie-Prinzip: meiden, entfernen, ersetzen, Stoffwechsel-Gleichgewicht regulieren. (1) Stoffwechsel-Korrektur: Diät (PKU mit niedrigem Phenylalanin); Substrat-Reduktion (Chelat, Plasma-Austausch, alternative Wege, Bypass, Enzym-Hemmung); Produkt-Ersatz (Wachstums-Hormon, Gerinnungs-Faktoren, Immunglobuline). (2) Enzym-Korrektur: Ko-Enzym-Ergänzung (B12 bei Anämie/Methylmalonat); Enzym-Induktion (Phenobarbital bei Gilbert/Crigler-Najjar); Organ-Transplantation (Niere/Leber/Nebennieren/Mark/Thymus/Milz/Pankreas); Enzym-Ersatz-Therapie mit mikroverkapselten/liposomalen Enzymen, rezeptor-vermittelt. (3) Gentherapie: derzeit in der Forschung; Strategien: Korrektur/Ersatz/Gendoping/Antisense. 1990 erstmals 2 ADA-defiziente Patienten erfolgreich behandelt. Bis 1994 schon 100+ klinische Protokolle.

Zuständige Fachabteilung

Es wird eine Vorstellung in der Rheumatologie/Immunologie empfohlen; vorab kann über diese Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der gesundheitsbezogenen Aufklärung und ersetzen keine fachärztliche Diagnose. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.