Mukolipidose Typ III (Pseudo-Hurler)

Pseudo-Hurler-Syndrom, Pseudo-Hurler-Dystrophie. Klinik wie Hurler, aber keine MPS-Urin-Ausscheidung. Kindheit: Gelenk-Kontrakturen; langsamer Verlauf; Erwachsenen-Alter möglich; keine/leichte mentale Retardierung; leichte Pathologie. Unterscheidet von MLL II.

Häufige Symptome

Karpaltunnel-Syndrom; lysosomaler Enzym-Defekt; Krallenzehen; kurzer Hals; Skoliose; Hornhaut-Trübung; Schulter-Bewegung eingeschränkt; Hüftdysplasie

Ursachen der Erkrankung

Autosomal-rezessiv. Mechanismus: wie MLL II (multiple lysosomale Hydrolase-Defekte mit abnormalen Erkennungs-Stellen). Strecker 1976: Neuraminidase-Mangel. Pathologie: wie MLL II, aber leichter; in Lymphozyten/Leukozyten keine großen Einschlüsse; in Mark-Zellen vorhanden.

Therapieverfahren

Supportive Maßnahmen, Rehabilitation

Vorbeugende Maßnahmen

Wie MLL I: populations-weite genetische Beratung, Träger-Screening; Ehe-/Pränatal-Untersuchung; Diät-Kontrolle; Enzym-Ersatz; Gentherapie in der Forschung (Details siehe MLL I).

Zuständige Fachabteilung

Es wird eine Vorstellung in der Rheumatologie/Immunologie empfohlen; vorab kann über diese Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der gesundheitsbezogenen Aufklärung und ersetzen keine fachärztliche Diagnose. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.