Mukolipidose Typ IV

Kohn 1975: 5 jüdische Patienten mit MLL-Variante. Merin klassifizierte sie 1975 als MLL IV. Merkmal: Hornhaut-Trübung, mentale Retardierung, psychische Abnormalität; keine Skelett-Veränderungen, kein grobes Gesicht.

Häufige Symptome

Sehnen-Reflexe ↑; Knöchel-Klonus; Hornhaut-Trübung; Muskel-Hypotonie

Ursachen der Erkrankung

Autosomal-rezessiv. Mechanismus: Gangliosid-Sialidase-Mangel. Führt zu abnormaler Verteilung von GM3/GD3-Gangliosiden. Diese beiden Lipide schädigen Gewebs-Zellen über unklaren Mechanismus. Sie sind die Haupt-Komponenten der Einschluss-Körper. Pathologie: Leber-Biopsie: Hepatozyten/Kupfer-Zellen mit Einschluss. Kupfer-Zellen schaumig, manche Vakuolen mit faser-granulärem Material, andere mit membranösen geschichteten Einschlüssen. EM: membran-umgebene Vakuolen, teils transparent, teils mit konzentrischen/parallelen Membran-Körpern. Konjunktivale Biopsie: Epithel/Fibroblasten mit großen Lysosomen und vielen geschichteten Körperchen; Material meist hydrophil.

Therapieverfahren

Medikamentöse Therapie, supportive Maßnahmen

Vorbeugende Maßnahmen

Wie MLL I: populations-weite genetische Beratung, Träger-Screening; Ehe-/Pränatal-Untersuchung; Diät-Kontrolle; Enzym-Ersatz; Gentherapie in der Forschung (Details siehe MLL I).

Zuständige Fachabteilung

Es wird eine Vorstellung in der Rheumatologie/Immunologie empfohlen; vorab kann über diese Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der gesundheitsbezogenen Aufklärung und ersetzen keine fachärztliche Diagnose. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.