Chronische granulomatöse Erkrankung (CGD)

Chronische granulomatöse Erkrankung (CGD) = seltene primäre Immunschwäche mit Defekt in der NADPH-Oxidase-Phagozyten-Oxidase. X-chromosomal-rezessiv (gp91phox, 70%). Klinik: wiederholte schwere bakterielle/Pilz-Infektionen (Staphylokokken, Serratia, Nocardia, Aspergillus) mit granulomatösen Abszessen in Haut/Lunge/Lymphknoten/Leber. Diagnose: DHR-/NBT-Test. Therapie: langfristige Antibiotika-/Antimykotika-Prophylaxe (Cotrimoxazol + Itraconazol), Interferon-gamma, Stammzelltransplantation kurativ.

Häufige Symptome

Wiederholte tiefe Abszesse (Haut, Lymphknoten, Leber, Lunge); Pneumonien; Osteomyelitis; Entzündliche Darmerkrankungen; Wachstumsretardierung im Kindesalter

Ursache und Pathogenese

Mutationen in Genen der NADPH-Oxidase (CYBB/gp91phox X-chromosomal, CYBA/p22phox, NCF1/p47phox, NCF2/p67phox). Fehlende respiratorische Burst -> Phagozyten können aufgenommene Erreger nicht abtöten -> wiederholte Infektionen mit Katalase-positiven Erregern.

Behandlung

Dauerhafte Prophylaxe: Cotrimoxazol (Antibiose) + Itraconazol (Antimykotikum). Interferon-gamma zur Reduktion von Infektionen. Akute Infektionen: rasche, ausreichend lange Antiobiotika-Therapie. Kurativ: alloGene Stammzelltransplantation. Gentherapie (experimental).

Prophylaxe

Genetische Beratung. Keine Lebendimpfungen. Regelmäßige Kontrollen in Immunschwäche-Zentren. Frühzeitige antibiotische Therapie bei Fieber.

Zuständige Abteilung

Es wird empfohlen, die Pädiatrische Immunologie/Hämatologie aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.