Kombinierter Immundefekt (CID)

Kombinierte Immundefekte (CID) = heterogene Gruppe primärer Immunschwächen mit Beteiligung von T- und B-Zell-Immunität. Schwere Formen = SCID (schwerer kombinierter Immundefekt) mit schwersten opportunityistischen Infektionen in den ersten Lebensmonaten. Ursachen: ADA-Mangel, Gamma-Ketten-Defekt (X-SCID), PNP-Mangel, MHC-Defizienz, ZAP-70-Mangel. Klinik: chronische Diarrhö, Candida-Pneumonie, Pneumocystis, failure to thrive. Diagnose: Lymphozyten-Subpopulationen, Genzentrik. Therapie: sofortige Isolation, IgG-Substitution, antimikrobielle Prophylaxe, alloGene Stammzelltransplantation (einzig kurativ).

Häufige Symptome

Schwere Windeldermatitis/Soor; chronische Durchfälle; Pneumocystis-Pneumonie; failure to thrive; wiederholte schwere Infekte; nach BCG-Impfung: generalisierte BCG-Infektion

Ursache und Pathogenese

Genetische Defekte in T-Zell-Entwicklung/-Funktion: X-SCID (Gamma-Ketten-Defekt des IL2RG-Gens), ADA-Mangel (Adenosindeaminase), PNP-Mangel, MHC-Klasse-II-Mangel (Bare-Lymphozyten-Syndrom), ZAP-70-Mangel, Ommen-Syndrom. Fehlende T-Zell-Hilfe -> auch B-Zell-Funktion gestört.

Behandlung

Sofortige Isolation (Keimfrei). Keine Lebendimpfungen! Pneumocystis-Prophylaxe (Cotrimoxazol), Anti-Pilz-Prophylaxe. IgG-Substitution. Enzym-Ersatz-Therapie bei ADA-Mangel (PEG-ADA). Kurativ: alloGene HLA-gematchte Stammzelltransplantation (möglichst in den ersten 3–6 Lebensmonaten!). Gentherapie bei ADA-SCID (zugelassen).

Prophylaxe

Neugeborenen-Screening (T-Zell-Exzisions-Ringe/TREC). Genetische Beratung und pränatale Diagnostik in Risikofamilien. Impfungen nur Totimpfstoffe. Isolierung bis zur SZT.

Zuständige Abteilung

Es wird empfohlen, die Pädiatrische Immunologie/Hämatologie aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.