Angeborenes venöses Missbildungs-Gliedmaßen-Wachstums-Syndrom

Angeborenes venöses Missbildungs-Gliedmaßen-Wachstums-Syndrom (Klippel-Trénaunay syndrome, KTS) ist eine komplexe angeborene vaskuläre Entwicklungs-Störung; klinisch zeichnet es sich durch die Trias aus tiefen- und/oder oberflächlichen Venen-Missbildungen, Haut-Hämangiom (Nävus) und übermäßigem Wachstum von Knochen und Weichteilen aus; einzelne Fälle können von Weichteil-Schwamm-Hämangiom der Gliedmaßen und viszeralen Hämangiomen begleitet sein; vereinzelte Patienten entwickeln gleichzeitig arterielle Läsionen.

Häufige Symptome

Spina bifida; Makrodaktylie; Chylothorax; Venen-Rückfluss-Störung; Varikose; Trias; Coxa vara

Ursachen der Erkrankung

(1) Ursache: KTS ist eine Entwicklungs-Störung mit normalen Chromosomen, ohne Familien-Vorgeschichte und nicht erblich; die Ursache ist bis heute unklar; in der Literatur gibt es nur 1 Fall, bei dem eine Schwester eines männlichen Patienten erkrankt war; sonst gibt es keine genetischen Zeichen und keine klare Familien-Anamnese; der Patient kann keine Geburts-Traumata, mütterliche Schwangerschafts-Erkrankungen oder teratogene Medikamente nachweisen; die heute am meisten beachtete Hypothese ist die Mesoderm-Entwicklungs-Störung; während der Embryonal-Entwicklung der Gliedmaßen-Knospe verzögert sich der Rück-Bau der embryonalen Gefäße – so steigt die Gliedmaßen-Durchblutung, die Haut-Temperatur, die Kaliber und die Anzahl der oberflächlichen Venen; daraus erwächst die klinische Symptom-Kette. Servelle fand bei Phlebographien von KTS-Patienten fast immer eine Tiefvenen-Entwicklungs-Störung irgendeiner Form; im Tier-Versuch konnte er durch Abbindung der Oberschenkel- oder Kniekehlen-Vene von Welpen eine Vergrößerung und Verlängerung der Hintergliedmaße erzeugen; daher meint er, die klinischen Erscheinungen hängen eng mit der Tiefvenen-Rückfluss-Störung zusammen; ob die Tiefvenen-Missbildung die Ursache der klinischen KTS-Erscheinungen oder Teil des KTS ist, ist noch umstritten. (2) Pathogenese: 1. Pathologie: KTS ist ein klinisches Syndrom mit vorwiegend venösen Missbildungen, die verschiedene Typen von Tiefvenen-Missbildungen betreffen; sie können an den Stamm-Venen der oberen und unteren Gliedmaßen oder des Beckens auftreten; die untere Extremität ist 6-mal häufiger betroffen als die obere; doppelseitige untere oder ipsi-laterale obere und untere Extremitäten machen etwa 1/10 aus; einseitig eine untere und die andere obere Extremität ist selten; die Läsion kann in einem Stamm-Venen-Abschnitt unterentwickelt oder verschlossen sein, oder durch fibröse Bänder, abnorme Muskeln, verdickte Venen-Scheiden oder Lymphknoten komprimiert werden; nach Servelles intra-operativen Befunden sitzen die Bein-Läsionen: Poplitea-Vene 50,8 %, oberflächliche Femoral-Vene 15,7 %, Poplitea- und Femoral-Vene gemeinsam 29,4 %, Iliacal-Vene 3,4 %, Vena cava inferior 0,7 %; die Läsionen von Poplitea und Femoral-Vene sind meist äußeren Druck geschuldet. Die Arm-Läsionen sitzen alle in der Brachial- oder Axillar-Vene: unterentwickelt 15 %, verschlossen 22,5 %, äußerer Druck 62,5 %. Der Druck auf die tiefen Gliedmaßen-Venen erzeugt eine Rückfluss-Störung; diese schreitet mit dem Aufbau von Kollateralen langsam voran oder bleibt stabil; doch die durch fehlende oder unterentwickelte Venen-Klappen erzeugte Blut-Rückfluss-Störung verschlechtert sich mit dem Alter; beide Läsionen erzeugen langfristige Stauung und anhaltenden Venen-Druck, zerstören die Perforans-Klappen von tiefen und oberflächlichen Venen; die Haut im Knöchel-Bereich wird mangel-ernährt – es entsteht die Stauungs-Dermatitis und das Stauungs-Geschwür; bei Iliacal-Femoral-Verschluss werden die große oberflächliche Schenkel-Vene, die tiefe Schenkel-Vene und das Ischiatikus-Venen-System zu den Haupt-Kollateralen, verbinden sich mit den erweiterten Leistengefäßen im Netz und kommunizieren mit den Becken-venen; der Kollateralen-Kreislauf ist reich, die Venen erweitert und geschlängelt, der Venendruck ist deutlich erhöht; das Becken-Venen-System ist hoch gestaut und betrifft Blasen-, Genital- und Rektal-Venen – im schweren Fall entsteht eine Blasen-, Rektal- oder Vaginal-Blutung, die bei starkem Verlust lebens-gefährlich sein kann; nach Statistiken ist die Rate bei gequetschten Venen höher – die Druck-Ursachen sind fibröse Stränge, verdickte Venenscheiden, ektopische Arterien und Muskel-Druck; beim Venen-Druck sind auch die Lymph-Gefäße unterschiedlich stark betroffen – es entsteht eine Lymph-Rückfluss-Störung mit Lymph-Expansion und Zysten-Bildung; dies ist ein wichtiger Faktor des Bein-Ödems. Die allermeisten Patienten haben unterschiedlich starke Gefäß-Nävi oder Weinflecken; etwa 1/3 der Patienten hat flache Hämangiome unterschiedlicher Größe, in Purpur-Rot oder Violett-Schwarz; leichte Formen bilden sich oft spontan zurück, die Haut-Farbe ist blass, nicht erhaben, ohne deutliche Gewebs-Veränderung; bei manchen Patienten kommunizieren die Hämangiome mit den oberflächlichen, geschlängelten Venen, mit warzen-artigen Oberflächen-Erhebungen, die bei Berührung leicht bluten; manche Fälle sind von tiefen Schwamm-Hämangiomen begleitet, in denen verstreute „Venen-Steine" vorkommen; der befallene Gliedmaßen-Knochen ist dichter als normal, die Knochen-Trabekel sind grob, die Kortikalis verdickt, das Periost zeigt Wucherungs-Reaktion; durch Stauung und Druck der erweiterten Venen und Hämangiome kann die Muskulatur fibrös wuchern oder atrophieren; der befallene Fuß ist vergrößert, es kann zur Makrodaktylie und Syndaktylie kommen – der Mechanismus ist noch weiter zu erforschen. 2. Klassifikation: KTS hat noch keine einheitliche Klassifikation. (1) Schobinger-Klassifikation (1987, repräsentativ): ① ohne Tiefvenen-Missbildung und arteriovenöse Fistel; ② mit Tiefvenen-Missbildung (Venen-Hypoplasie, Druck durch Umgebungs-Gewebe, Klappen-Anomalie); ③ mit „inaktiver" arteriovenöser Fistel; ④ mit Lymph-Missbildung (Lymph-Hypoplasie, Lymph-Gewebs-Wucherung, lympho-venöse Fistel). (2) Shanghai-2. Medizinische-Universitäts-Klassifikation: nach langjähriger klinischer Erfahrung an der Gefäß-Chirurgie des 9. Krankenhauses hält man die obige Klassifikation für zu grob und wenig leitend; da KTS vor allem eine Venen-Missbildung ist, wurde folgende neue Klassifikation vorgeschlagen: Typ Ⅰ (Venen-Missbildung): ① tiefe Venen normal, nur oberflächliche Läsion (z. B. laterale Venen-Missbildung); ② tiefe Venen-Entwicklungs-Störung: kurze Stenose oder Verschluss, oder völliges Fehlen; ③ tiefe Venen-Klappen-Entwicklungs-Störung oder fehlende Klappen. Typ Ⅱ (Venen-Missbildung kombiniert mit anderen Missbildungen): außer der Tiefvenen-Missbildung noch Lymph-Missbildung, „inaktive" arteriovenöse Fistel, Finger- oder Zehen-Missbildung oder Hämangiom. (3) Wang Jiaju-Klassifikation: nach Unterschenkel-Phlebographie und zusammengefassten Studien 4 Typen: Typ Ⅰ (einfache oberflächliche Venen-Missbildung): vor allem oberflächliche Venen-Missbildung, tiefe Venen unauffällig; unter den oberflächlichen Läsionen sind die lateralen ektopischen Venen der Vorder-Außen-Seite des Gliedes am häufigsten, dann die große und kleine oberflächliche Schenkel-Vene mit ihren Ästen und Perforans-Venen. Typ Ⅱa (Tiefvenen-Stenose): kann oberflächliche Anomalien haben, aber die Tiefvenen-Stenose ist die Haupt-Läsion; dieser Typ ist die häufigste Form des KTS und macht 55 %–85 % aller Fälle aus; die Läsion sitzt meist im distalen Femoral-Abschnitt. Typ Ⅱb (Tiefvenen-Verschluss): kann oberflächliche Anomalien haben, aber der Haupt-Befund sind verschiedene Tiefvenen-Verschlüsse, meist angeborene segmentäre Aplasie; bei ausgedehnter Unterentwicklung sieht man im Verlauf der tiefen Venen unregelmäßige punkt-förmige bis strang-förmige Kontrast-Schatten; der Verschluss kann auch durch äußeren Druck entstehen. Typ Ⅱc (fehlende Tiefvenen-Klappen): mit oberflächlichen Anomalien, die tiefen Venen sind durchgängig und erweitert, ohne Klappen-Schatten und ohne Klappen-Sinus-Vorwölbung – die tiefen Venen sind zylinder-förmig. Typ Ⅲ (kombiniertes Schwamm-Hämangiom): kann oberflächliche und tiefe Venen-Missbildung haben, aber mit Weichteil-Schwamm-Hämangiom, die Läsion zeigt erweiterte, geschlängelte, knoten-förmige Gefäß-Schatten. Typ Ⅳ (kombinierte arterielle Läsion): alle KTS-Fälle mit arteriellen Anomalien, einschließlich Aplasie des Haupt-Arterienstamms, abnormer Arterien-Wucherung und arterieller Ektopie.

Therapieverfahren

Medikamentöse Therapie, operative Behandlung, supportive Maßnahmen

Vorbeugende Maßnahmen

Der Patient soll langes Stehen meiden, angemessen ruhen und die betroffene Gliedmaße hoch-lagern, um den Blut-Rückfluss zu fördern und die Schwellung zu mindern; halte die Haut sauber, schütze die Gliedmaße vor Trauma und Infektion; verhüte Blutung, oberflächliche Venen-Entzündung und Haut-Geschwür.

Zuständige Fachabteilung

Es wird eine Vorstellung in der Allgemeinchirurgie empfohlen; vorab kann über diese Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der gesundheitsbezogenen Aufklärung und ersetzen keine fachärztliche Diagnose. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.