Echte Hermaphroditismus

Der Hermaphroditismus ist eine angeborene Fehlbildung der Geschlechts-Organe mit Abnormalitäten der sekundären Geschlechts-Merkmale; es gibt viele Typen mit unterschiedlichen Manifestationen; die frühe Bestimmung des Wesens der Geschlechts-Fehlbildung und die rechtzeitige Behandlung sind sehr wichtig; der Hermaphroditismus wird in echten und unechten Hermaphroditismus unterteilt; der echte Hermaphroditismus bedeutet, dass gleichzeitig Ovarial- und Hoden-Gewebe im Körper vorliegen; der Chromosomen-Karyotyp kann normal männlich, weiblich oder chimär sein; der Geschlechts-Gang und die äußeren Genitalien sind oft hermaphroditisch; die Keim-Drüse beim echten Hermaphroditismus muss vollständig sein – der Hoden muss eine normale Struktur mit gewundenen Samenkanälchen, interstitiellen Zellen und Keim-Zell-Spuren aufweisen; das Ovar muss verschiedene Follikel und wachsende Eier enthalten; bloßes Rest-Gewebe von Ovarien oder Hoden gehört nicht zum echten Hermaphroditismus.

Häufige Symptome

Mammahyperplasie; Virilisierung; Hermaphroditismus

Ursachen der Erkrankung

Die Ursachen des echten Hermaphroditismus können sein: ① monozygote Chromosomen-Mosaikbildung – durch Fehler in der Meiose oder Mitose; ② nicht-monozygote Chromosomen-Mosaikbildung – meist das Ergebnis der Verschmelzung zweier befruchteter Eier oder einer Doppel-Befruchtung; ③ Translokation des Y-Chromosoms zum X-Chromosom. Gen-Mutation bedeutet, dass in dem DNA-Molekül eine Basen-Paar-Zugabe, -Deletion oder -Ersetzung stattfindet, die eine Veränderung der Gen-Struktur verursacht; dies wird Gen-Mutation genannt; es ist eine vererbbare Struktur-Veränderung innerhalb eines Gens, auch Punkt-Mutation genannt; sie verursacht meist eine gewisse phänotypische Veränderung; autosomal-mutierte Gene, die Erbgang bei familiären Patienten ist autosomal-rezessiv oder -dominant. Pathogenese: Autosomal-rezessive Vererbung; der Karyotyp des echten Hermaphroditismus ist zu 60 % 46,XX, zu 20 % 46,XY, zu etwa 20 % Chimäre 46,XX/46,XY; im Gen-Gewebe des Karyotyps 46,XX wurde mit Y-spezifischen DNA-Sonden kein Y-Chromosom gefunden – daher kann der Pathomechanismus nicht durch Y→X- oder Y→Autosom-Translokation oder durch Chromatin-Mosaik erklärt werden; es ist bewiesen, dass die Gene, die die Geschlechts-Entwicklung und -Differenzierung steuern, auf Autosomen liegen können; es gibt Berichte, dass 2 Geschwister mit Karyotyp 46,XX beide H-Y-positiv waren, äußere Genital-Fehlbildungen hatten und die Keim-Drüsen beide Ovo-Testes waren – doch das Geschlecht war ein Junge und ein Mädchen; man nimmt an, dass dies vom Vater vererbt wurde und autosomal-dominant ist. Aus dem Hoden-Anteil des Ovo-Testes von 46,XX-echtem Hermaphroditismus wurden Zellen kultiviert – es wurde H-Y-Antigen-positiv gefunden, während die Kultur aus dem Ovar-Anteil negativ war; dies deutet darauf hin, dass das Ovo-Testes aus einer H-Y-positiv/H-Y-positiven chimären Anlage hervorgeht. Die Ätiologie des echten Hermaphroditismus mit Karyotyp 46,XY bedarf noch weiterer Forschung; sein Pathomechanismus ähnelt der 46,XY-unvollständigen Gonaden-Dysgenese; in der frühen Hoden-Entwicklung gibt es in Regionen wie der Leiste Gen-Variationen, die mit der Hoden-Entwicklung zusammenhängen, während eine andere Region die Tendenz zur Ovar-Differenzierung behält; mangels eines doppelten X-Chromosoms beschleunigen sich die primordialen Follikel im Ovar-Gewebe; wenn einzelne Follikel erhalten bleiben, spricht man von echtem Hermaphroditismus; wenn nur das Ovar-Stroma erhalten bleibt, spricht man von Gonaden-Dysgenese; daher sind Ovo-Testes und Gonaden-Dysgenese sehr wahrscheinlich verschiedene Manifestationen desselben Prozesses.

Therapieverfahren

Operative Behandlung, supportive Maßnahmen, Rehabilitationstherapie

Vorbeugende Maßnahmen

Tägliche Prophylaxe des echten Hermaphroditismus: Es gibt hauptsächlich zwei Ursachen von fötalen Fehlbildungen; eine ist ein erblicher Gen-Defekt, der eine fötale Fehlbildung verursacht – dies tritt am häufigsten bei Verwandten-Ehen oder Ehen mit familiären erblichen Erkrankungen auf; die andere ist ein nicht-erblicher Gen-Defekt, der eine fötale Fehlbildung verursacht – dies ist oft durch die Vernachlässigung teratogener Faktoren während der Schwangerschaft der Mutter bedingt; daher soll die schwangere Frau in der Schwangerschaft die Schwangerschafts-Vorsorge verstärken, auf Alkohol und Tabak verzichten und sich vor Strahlung schützen.

Zuständige Fachabteilung

Es wird eine Vorstellung in der Urologie empfohlen; vorab kann über diese Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der gesundheitsbezogenen Aufklärung und ersetzen keine fachärztliche Diagnose. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.