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China Med Service
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肌性肌无力、骨痛、异常矮小、类戒断反应、维生素D中毒、碱性磷酸酶增高
Vitamin-D-abhängige Rachitis (VDDR) = seltene Rachitis durch angeborenen Vitamin-D-Stoffwechsel-Defekt. Typ 1: 1-alpha-Hydroxylase-Mangel. Typ 2: Vitamin-D-Rezeptor-Defekt. Klinik: schwere Rachitis, Hypokalzämie, Krämpfe, Wachstums-Retardierung. Diagnose: 1,25-Dihydroxyvitamin-D-Spiegel. Therapie: Calcitriol (aktives Vitamin D).
Schwere Rachitis-Symptome; Krampfanfälle durch Hypokalzämie; Wachstums-Retardierung; Muskel-Hypotonie
Autosomal-rezessive Enzym- oder Rezeptor-Defekte im Vitamin-D-Stoffwechsel. Kann keine aktive Form von Vitamin D bilden oder darauf nicht reagieren -> reduzierte Kalzium-Resorption -> Rachitis trotz ausreichendem Vitamin-D.
Calcitriol (1,25-(OH)2-Vitamin D) in hoher Dosis. Zusätzlich Kalzium-Supplementierung. Regelmäßige Kalzium-/Phosphat-/ALP-Kontrollen.
Genetische Beratung. Frühe Diagnose bei Rachitis trotz ausreichender Vitamin-D-Gabe.
Es wird empfohlen, die Kinder-Endokrinologie aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.
Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.
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