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Q77.400

Achondroplasie

骨外科

Häufige Symptome

肘关节畸形、下颌前突、颈部可前屈,怕仰伸、颈部怕前屈,怕仰伸、闫鹏辉、肢体短缩畸形

Erkrankungen und Erkrankungen

Achondroplasie = häufigste Form des-proportionalen Kleinwuchses. Ursachen: genetisch. Klinik: kurze Extremitäten. Diagnose: Röntgen. Therapie: supportiv.

Häufige Symptome

Kurze Extremitäten (rhizomelisch); Makrocephalus; Mittelgesichts-Hypoplasie; Lordose; Gelenk-Einschränkungen; Normal-intelligenz

Ursache und Pathogenese

Autosomal-dominante Mutation im FGFR3-Gen. Gestörte enchondrale Ossifikation.

Behandlung

Supportiv (Orthopädie, HNO-Neurochirurgie bei Foramen-magnum-Stenose). Wachstums-Hormon (umstritten). Bein-Verlängerung (Elektiv). Multidisziplinäre Betreuung.

Prophylaxe

Genetische Beratung.

Zuständige Abteilung

Es wird empfohlen, die Kinder-Endokrinologie aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.