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耳聋、儿童反复骨折、脊柱侧弯、骨质疏松、骨脆、扁平足、耳硬化症、串珠肋
Osteogenesis imperfecta = spröde Knochen. Unterteilung: Typ I. Ursachen: Kollagen-Mutation. Klinik: multiple Frakturen. Diagnose: Biopsie. Therapie: Bisphosphonate.
Multiple Frakturen (mit minimalem Trauma); blaue Skleren; Zahn-Dentinogenesis imperfecta; Hyperelastizität der Haut; Gelenk-Hyperlaxität; Geh-Einschränkung (je nach Schwere)
Genetische Mutation in Kollagen-Typ-I-Genen (COL1A1/COL1A2). Autosomal-dominant (meist). Gestörte Kollagen-Bildung → spröde Knochen.
Bisphosphonate (reduziert Fraktur-Rate). Physiotherapie. Orthopädische Korrektur (Osteotomie, Mark-Nagelung). Multidisziplinäre Betreuung (HNO, Zahnheilkunde, Augenheilkunde).
Genetische Beratung. Vorsichtiges Handling (reduziert Frakturen).
Es wird empfohlen, die Kinder-Orthopädie aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.
Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.
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