Multiple Epiphysen-Dysplasie

Auch Catel-Krankheit. Klinisch seltene Knochen-Entwicklungs-Störung, autosomal-dominant, familial, mit großer Variabilität auch innerhalb einer Familie.

Häufige Symptome

Knie-Rücken-Schwellung/-Schmerz; Wirbelsäulen-/Gliedmaßen-Deformität; Knick- oder X-Bein oder Coxa vara; Coxa vara

Ursachen der Erkrankung

Autosomal-dominant; befällt nur Epiphysen-Knorpel, behindert die Epiphysen-Ossifikation. Pathologie: Epiphysen/Wachstumsfugen unregelmäßig, ohne Osteoid, ersetzt durch faseriges Bindegewebe; Knorpel-Zellen unregelmäßig, Knochen-Trabekel ungeordnet, Knochen-Dichte deutlich reduziert; viele Epiphysen abnormal verknöchert.

Therapieverfahren

Medikamentöse Therapie, supportive Maßnahmen

Vorbeugende Maßnahmen

Symptome meist nach dem 4. Lebensjahr: Gelenk-Schmerz, Bewegungs-Störung, Gang-Unsicherheit. Befall auf Epiphysen beschränkt, am deutlichsten in der Kindheit, Gipfel 11–12 Jahre; nach der Pubertät Besserung. Neugeborene ohne Deformität; ab 4–6 Jahren unsicherer Gang, breite Stand-Basis, kleinwüchsig – dann auffällig. Meist nur Gliedmaßen, nicht Wirbelsäule/Rumpf; selten Skoliose. Symmetrisch, besonders Hüfte/Schulter/Knie/Knöchel. Finger kurz-derb, Nägel kurz-stumpf, schwere Greif-Schwäche. Körpergröße maximal 153 cm. Loesche-Krankheit, Knick-/X-Bein, aber ohne Intelligenz-Störung.

Zuständige Fachabteilung

Es wird eine Vorstellung in der Orthopädischen Chirurgie empfohlen; vorab kann über diese Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der gesundheitsbezogenen Aufklärung und ersetzen keine fachärztliche Diagnose. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.