El número de copias en el nivel del genoma varía (C.N.Vs) en cero (Parkinsons di).
Un nuevo descubrimiento de un estudio internacional de medicina ha dado lugar a resultados relevantes para la Cope de Control de Enfermedades. Utilizamos datos de genotipado de 10,815 pacientes del Consorcio Courage-PD para estudiar el papel de las variaciones en la cantidad de copias de CNV en la enfermedad de Parkinson (PD). En la población entera no se encontraron variaciones genéticas generales significativas en el genoma del grupo CNV.
Para los genes relacionados con el PDV (principalmente impulsados por el PRKN), la carga de CNV se incrementó significativamente en los genes relacionados con el PD, con el impacto más significativo confirmado en los casos de EOPD. Los portadores de CNV mostraron la edad inicial de nacimiento temprano y se confirmó mediante análisis de supervivencia. Nuestros hallazgos reafirman la falta de eliminación de la PRKN en la aparición temprana y temprana de la P.
D. y enfatizan la necesidad de un análisis de CNV de alta resolución para revelar contribuyentes de riesgo de P. D.
extra raros en grupos grandes.
