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完全性肺静脉异位连接是指所有的肺静脉直接或借道体静脉间接入右心房，占所有心血管畸形的1.5%～2.6%。肺静脉连接异常(anomalouspulmonaryvenousconnection)，也有称为肺静脉回流异常(anomalouspul
小儿内科过敏性肺炎(hypersensitivitypneumonitis)是一组由不同致敏原引起的非哮喘性变应性肺疾患，以弥漫性间质炎症为其病理特征。系由于吸入各种有机物尘埃，含有真菌孢子，细菌产物、动物蛋白质或昆虫抗原的有机物尘埃微粒(直径<1
小儿内科小儿大肠杆菌肠炎：多发生在气温较高的季节，以5-8月份为多，可在新生儿室、托儿所甚至病房内流行。营养不良儿、人工喂养儿或更换饮食是更易发病。潜伏期为1～2天，起病较急。临床表现类似霍乱，一般不发热或发低热，腹泻多为水样便，量多，有腥臭味，在
小儿内科脱屑性间质性肺炎(desquamativeinterstitialpneumonia简称DIP或D.histocyticI.P)，又称脱屑性间质性肺炎，特发性肺间质纤维化，特发性间质性肺炎。小儿较成人少见，可见于任何年龄的婴儿及儿童。文献上
小儿内科透析失衡综合征(dialysisdisequilibriumsyndrome)又名平衡失调综合征(disequilibriumsyndrome)，是指在血液透析(通常仅指人工肾透析)以后，由于有效透析致体液容量及化学渗透平衡校正过速引起，影
儿科综合铜缺乏症综合征又称卷发综合征(kinkyhairsyndrome)即毛发灰质营养不良(trichopoliodystrophy)，又称缺铜卷发综合征、钢丝样头发综合征、Menkes综合征，Menkes捻转毛综合征(Menkeskinkyha
小儿内科同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸代谢过程中，由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后，晶体异位和指趾过长。
儿科综合铁粒幼红细胞性贫血(sideroblasticanaemias，SA)是由一组病因不同的血红素合成障碍和铁利用不良所引起的贫血。特点是骨髓中出现大量“环形”铁粒幼红细胞，且铁剂治疗无效。本病分为获得性和遗传性，获得性又分为原发性和继发性。
小儿内科特发性血小板减少性紫癜(idiopathicthrombocytopenicpurpura，ITP)亦称自身免疫性血小板减少性紫癜。临床上分为急性和慢性两种亚型，其基本特点为皮肤，黏膜的自发性出血、血小板减少、出血时间延长，血块收缩不良及血
小儿内科小儿特发性室性心动过速(idiopathicventriculartachycardia，IVT)简称小儿特发性室速，是指无明显器质性心脏病证据及任何致心律失常因素的室速，临床表现轻，预后良好的室性心动过速，因心动过速起源点多位于希氏束分叉
小儿内科特发性尿钙增多症(idiopathichypercalciuria，IH)是病因未完全明了的尿钙增多而血钙正常的疾病，表现为小分子蛋白尿、肾功能不全，常伴有血尿和尿路结石。本病病因不甚明了，因有明显家族性遗传倾向可能与遗传有关。主要是维生素
儿科综合小儿特发性肺纤维化(IPF)，又称特发性致纤维化肺泡炎、Hamman-Rich综合征、特发性弥漫性肺间质纤维化，欧洲学者称之为隐源性致纤维化肺泡炎，现多简称致纤维化肺泡炎(FA)。是一种原因不明的弥漫性的进行的肺间质纤维化，可能不是一种疾病
儿科综合特发性肺含铁血黄素沉着症(idiopathicpulmonaryhemosiderosis)是一种肺泡内反复出血，致肺间质内铁质积聚，终而造成进行性肺纤维化。是一组肺泡毛细血管出血性疾病，多见于儿童。临床以缺铁性贫血，咳嗽，咯血及进行性气促
儿科综合糖原贮积病(glycogenstoragedisease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅸ型(glycogenstoragediseasetypeⅨ，GSD-Ⅸ)是因缺乏磷酸化酶激酶所致的一组不同的疾病，属遗
儿科综合糖原贮积病Ⅶ型(GSD-Ⅶ)是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成，较罕见，以肌肉组织受损为主。糖原贮积病(glycogenstoragedisease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常，多数
儿科综合糖原贮积病Ⅵ(GSD-Ⅵ)系因肝磷酸化酶缺陷所造成，较罕见。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓，无心脏和骨骼肌受累症状;低糖血症，高脂血症和酮体增高程度均较轻。随着年龄增长，肝大和生长滞后情况也逐渐好转，且常在青春发育期消失。多数患儿无须治
儿科综合糖原贮积病(glycogenstoragedisease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，糖原贮积病Ⅴ型即McArdle综合征、又名McArdle-Schmid-Pearson综合征、CoriⅤ型糖原沉积病，糖原代谢病肌
儿科综合糖原贮积病(glycogenstoragedisease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，糖原贮积病Ⅳ型(glycogenstoragediseasetypeⅣ)又称支链淀粉病(amylopectinosis)、Ande
儿科综合糖原贮积病(glycogenstoragedisease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，糖原贮积病Ⅲ型(GlycogenstoragydiseasetypeⅢ)即CoriⅢ型糖原贮积综合征,又称Cori病、脱支酶缺乏症
儿科综合糖原贮积病Ⅱ型即心脏糖原累积综合征，又称Pompe病、Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大，先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型，糖原心综合征等，是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶，因而在
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