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糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅰ型又称VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传，两性均可罹病。主要表现低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症高尿酸血症高乳酸血症、凝血
儿科综合糖吸收不良主要是小肠黏膜缺乏特异性双糖酶，使食物中双糖不能充分被水解为单糖影响其吸收，也偶见单糖吸收发生障碍。淀粉酶除新生儿外，罕见缺乏，一般不引起临床问题。
儿科综合DN是指糖尿病引起的微血管病变而导致的肾小球硬化，是糖尿病(DM)的并发症和主要死亡原因之一。糖尿病是一种常见病，不仅表现血糖升高，而且伴有脂肪、蛋白质、水和电解质代谢紊乱。由于眼，心、肾和神经系统症状多属糖尿病的晚期并发症，因此在儿科阶段
儿科综合小儿糖尿病，多为第一型或需胰岛素型糖尿病，是由于胰岛素分泌不足所引起的内分泌代谢疾病;以碳水化合物、蛋白质及脂肪代谢紊乱为主，引起高血糖及尿糖，小儿易出现酮症酸中毒，后期常有血管病变，眼及肾脏受累。小儿糖尿病5～6岁及10～14岁小儿多发，
小儿内科锁骨颅骨发育不全(cleidocranialdysostosis)综合征即Marie-Sainton综合征，又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全的特点是膜内化骨部位的骨化不良，主要发生在锁骨、颅
儿科综合双唇综合征(Laffer-Ascherssyndrome)又称甲状腺肿和双唇综合征眼睑松弛综合征、Laffer-Ascher综合征，Ascher综合征。1909年Laffer首次报道1例双唇和眼睑松垂患者后来Ascher又发现第三个症状——
儿科综合手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征(cardiac-limbsyndrome)，又称Holt-Oram综合征、心房-手指综合征(atrio-digitalsyndrome)、上肢心血管综合病征，家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房
儿科综合嗜血性流行性感冒杆菌脑膜炎(hemophilusinfluenzalmeningitis)比较多见，其发病数仅次于流脑及肺炎链球菌脑膜炎，多见于3个月～3岁婴幼儿。各种细菌所致的化脑临床表现大致相仿，可归纳为中枢感染表现，颅压增高症状及脑膜
小儿内科嗜血流感杆菌肺炎(hemophilusinfluenzalpneumonia)是由嗜血流感杆菌所引起，多见于4岁以下婴幼儿，偶见于新生儿及成人，常并发于流感病毒或葡萄球菌感染的病人，症状、体征及X线检查结果与其他细菌性肺炎不易鉴别。
小儿内科小儿风疹是由风疹病毒(rubellavirus)引起的一种急性呼吸道传染病。其临床特征为上呼吸道轻度炎症、发热、全身红色斑丘疹、耳后、枕后及颈部淋巴结肿大，病情较轻，预后良好。风疹病毒在体外生活力很弱，传染性与麻疹一样强。一般通过咳嗽、谈话
小儿内科嗜铬细胞瘤(pheochromocytoma)发源于肾上腺髓质，交感神经节，旁交感神经节或其他部位的嗜铬组织，故可发生自颈交感神经链至盆腔的部位，这些细胞产生血管活性的胺类。肾上腺素仅产生于肾上腺髓质及主动脉旁体(organsofZucke
儿科综合室性心动过速(ventriculartachycardia，VT)，简称室速，是指发生在希氏束及其分叉以下的快速型心律失常，心电图特点：①QRS波宽大，畸形，T波多半与主波方向相反;②房室分离;③心室夺获或室性融合波;④室性心动过速。报道约
小儿内科室间隔完整型肺动脉闭锁指右心室流出道和肺动脉瓣完全梗阻，但室间隔完整，不合并室间隔缺损。根据右心室与肺动脉的连接情况分两类：第1类，右心室流出道存在，肺动脉瓣组织发育畸形或者未发育，为无空洞的隔膜状。第2类，右心室流出道漏斗腔消失呈肌性闭锁
小儿内科室间隔缺损(ventricularseptaldefect，VSD)是小儿先心病中最常见的类型之一，大型VSD在婴幼儿期，甚至新生儿期即引起严重的症状。
小儿内科视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence-Moon-Biedlsyndrome)，又称Bardet-Biedl综合征、Biemond综合征、性幼稚，色素性视网膜炎多指畸形综合征等，其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎，智
儿科综合小儿史-约综合征又名皮肤黏膜眼综合征(mucocutaneocularsyndrome)，斯-琼综合征(Stevens-Johnsonsyndrome)、渗出性多形红斑，恶性大疱性多形红斑、Fuchs综合征等。本综合征为多形渗出性红斑综合征
儿科综合食物变态反应(foodallergy)也称为消化系统变态反应(allergicreactionofdigestivesystem)或过敏性胃肠炎(allergicgastroenteritis)，食物过敏(foodallergy)等，是由于
儿科综合患儿因生长激素(growthhormone，GH)缺乏所导致的矮小，称为生长激素缺乏症，又称为垂体性侏儒症，身材矮小(shortstature)是指在相似环境下，儿童身高低于同种族、同年龄，同性别个体正常身高2个标准差以上，或者低于正常儿童
儿科综合微量元素障碍：某些元素体内含量少，需通过食物摄人，有一定生理功能的为微量元素。其中有必需微量元素(碘、锌、硒、铜、钼、铬、钴、铁8种)，其中铁、碘、锌为容易缺乏的微量营养素;可能必需元素(锰、硅、硼、矾、镍5种);有潜在毒性，但在低剂量时可
儿科综合渗出性多形性红斑(erythemamultiformaexudativum)严重者称为斯-琼综合征(Steven-Johnsonsyndrome)，是一种与免疫有关的急性非化脓性炎症，以皮肤、黏膜多样化表现的急性炎症性皮肤病病因尚不明确，可
儿科综合
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