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先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征(Klinefettersyndrome)，是一种发病率较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女
儿科综合先天性高氨血症是由于尿素合成的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害的疾病。 治疗原则是：纠正患儿的生化代谢异常，但同时又应保障其生长发育的营养需求。
儿科综合先天性白细胞颗粒异常综合征(Chédiak-Higashisyndrome)又称Chédiak-Higashi综合征，Chédiak-Higashi-Steinbrinck综合征、遗传性白细胞颗粒异常综合征、先天性过氧化物酶颗粒症，先天性白
儿科综合下腔静脉阻塞综合征(inferiorvenacavalobstructionsyndrome)是由于下腔静脉内阻塞，或者下腔静脉受邻近组织压迫而致下腔静脉部分或完全性阻塞，下腔静脉血液回流障碍而出现的一系列临床症候群。临床上除了原发病的表现
儿科综合常以黏膜糜烂、溃疡伴假膜形成为其特征，是急性感染性口炎。发病急骤，伴有全身反应如发热，头痛，咽痛，哭闹，烦躁，拒食，颌下淋巴结肿大等。
小儿内科细胞外胆固醇沉着综合征(extracellularcholesterosissyndrome)即细胞外胆固醇沉着症(extracellularcholesterosis)，又称Urbach综合征。由Urbach于1932年首先报道，系手足背
儿科综合系统性红斑狼疮(systemiclupuserythematosus，SLE)是一种累及多系统的自身免疫性疾病，特征为广泛的血管炎(vasculitis)和结缔组织炎症，存在抗核抗体(ANA)，特别是抗dsDNA和抗Sm抗体。小儿SLE临床
儿科综合肥胖通气不良综合征即肥胖-肺换气低下综合征(obesity-pulmonaryhypoventinationsyndrome)，又称肥胖性心肺功能不全综合征(pickwickiansyndrome)、肥胖症伴心肺功能衰竭，特发性肺泡低换气综
儿科综合小儿无脾综合症其特征是指先天性脾脏发育不全或无脾，伴有心脏大血管畸形兼有腔、肺静脉反流异常，同时合并有胸腹腔内脏位置异常的疾病。
儿科综合无菌性脑膜炎综合征(AMS)又称浆液性脑膜炎，是指具有脑膜刺激症状和脑脊液细胞轻度或中度增多，而在脑脊液中找不到细菌的一种常见的临床综合征象。
小儿内科无甲状腺性克汀病(Kocher-Debré-Sémélaignesyndrome)又称Kocher-Debré-Sémélaigne综合征，简称KDS综合征、克汀病-肌肉肥大症、Debré-Sémélaigne综合征等，本病征指先天性甲状腺
儿科综合胃结块症(bezoarofstomach)又称胃石症，指由于摄入某种植物成分或吞入毛发或某些矿物质如碳酸钙、钡剂、铋剂等在胃内凝结而形成的异物，并影响消化功能。
儿科综合维斯科特-奥尔德里奇综合征(Wiskott-Aldrichsyndrome，WAS)即湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征，是一种少见的T细胞、B细胞和血小板均受影响的X-连锁隐性遗传性疾病，以免疫性缺陷，湿疹和血小板减少三联症为临床表现。
儿科综合近年来重点研究维生素E的抗氧化性能，证明维生素E可维持正常的生殖能力和肌肉正常代谢，维持中枢神经和视网膜等组织免受氧化损伤，维持血管系统的完整，由于维生素E缺乏引起生殖障碍，肌肉、肝脏，骨髓和脑功能异常，溶血以及渗出性素质等综合病征为维生素
小儿内科小儿维生素D缺乏性手足搐搦症，主要由于维生素D的缺乏，血中钙离子降低导致神经肌肉兴奋性增高，出现惊厥、手足搐溺或喉痉挛症状。多见于4个月-3岁的婴幼儿。诱发血钙降低的原因有;1春季开始，接触日狗增多，或开始使用维生素D治疗时，骨脱钙减少，肠
儿科综合维生素D缺乏性佝偻病(vitaminDdeficiencyrickets)是以维生素D缺乏，导致钙，磷代谢紊乱和临床以骨骼的钙化障碍为主要特征的疾病。维生素D是维持高等动物生命所必需的营养素，它是钙代谢最重要的生物调节因子之一，本病是小儿时
儿科综合维生素C缺乏病又叫坏血病(scurvy)是由于长期缺乏维生素C(ascorbicacid，抗坏血酸)，以骨骼变化和毛细血管通透性增加为其特征的周身性疾病。临床以化骨障碍及出血倾向，过度角化性毛囊丘疹，周围绕以毛细血管出血，颇具特征性的表现，
小儿内科维生素A缺乏症(vitaminAdeficiency)是因体内缺乏维生素A而引起的以眼和皮肤病变为主的全身性疾病，患者以婴幼儿为主，常和营养不良并存，伴随蛋白质-能量营养不良等。 维生素A在体内具有多种重要功能，它对视网膜的功能起着重要的作
小儿内科小儿韦格纳肉芽肿是一种以上、下呼吸道坏死性、肉芽肿性血管炎，肾小球肾炎和其他器官的血管炎为主要特征的全身系统性疾病。病变累及小动脉、静脉及毛细血管。临床上常表现为鼻和鼻窦炎、肺病变及进行性肾功能衰竭。曾经被认为是结节性多动脉炎的变异型。
儿科综合小儿晚发性维生素K缺乏症(deficiencyofvitaminK)是由于维生素K缺乏引起的凝血障碍性疾病，维生素K缺乏，影响某些凝血因子激活，发生凝血障碍而出血。
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