小儿尖头并指趾综合征

尖头并指趾综合征(acrocephalosyndactylysyndrome)又称Apert综合征，尖头并指趾畸形、并指型尖头综合征(Syndactylicoxycephalysyndrome)等。是表现在颅骨和颜面骨的异常，且伴有并指(趾)畸形的一组病征。法国神经病学家Apert于1906年首次报告了此病征。目前为止国内报告很少。国外报告本病征已有数百例，英国报告约1/16万，日本报告约1/50万的新生儿患有本病征。

常见症状

颅缝过早闭合；巨脚；短颈；尖头并指；上睑下垂；并指（趾）畸形；智力减低；斜视；眼距宽阔；眼球震颤

发病病因

(一)发病原因 本病征病因尚未明，偶见遗传或家族性，以往曾认为骨炎，佝偻病，羊水中脐带压迫，先天性梅毒，风疹等为本病征的原因，目前多认为系常染色体显性遗传，也可呈隐性遗传。 目前证实其病因为成纤维细胞生长因子受体(FGFRS)点突变, 造成头颅扁骨膜内成骨障碍引起头颅骨缝过早闭合。 (二)发病机制 大约与胚胎8周时中胚层发育缺陷有关，病理改变为颅骨过早融合，骨性接合，关节融合和骨发育不全。 目前对本病征的发生有人认为是基因突变所致，由于本病征的发生多为散发病例，患儿的双亲年龄较高(父亲平均36岁，母亲平均33岁)，且其发生随胎次而增加，推测可能是双亲，特别是父方的生殖细胞发生突变所致。

治疗方式

手术治疗、康复治疗、支持治疗

预防措施

本病征病因未完全明了，多认为系常染色体显性遗传或是基因突变所致，患儿的双亲年龄较高(父亲平均36岁，母亲平均33岁)，且其发生随胎次而增加，推测可能是双亲，特别是父方的生殖细胞发生突变所致，本病征预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。 一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。 所用产前诊断技术有： ①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜)。 ②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定。 ③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)。 ④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利。 ⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断。 ⑥应用基因连锁分析。 ⑦胎儿镜检查。 通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

就诊科室

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