染色体异常伴发的精神障碍

该疾病是由人类常染色体异常多伴有明显的躯体畸形和严重的智能障碍，性染色体异常则更易引发精神障碍，性染色体异常者除具有某些躯体特征外，部分患者有轻度智能缺陷或心理、人格发育的异常，易于产生行为偏离和社会适应困难，甚至出现精神障碍。由于这类患者的躯体征象有些并非很明显，未能引起患者或家属的注意，有时却常因精神症状而首先就诊于精神科。

常见症状

震颤；精神障碍；思维紊乱；躁狂；痴笑；阴茎短；抑郁；无胡须

发病病因

(一)发病原因： 这种疾病主要是由于性染色体结构和数量的异常，导致睾丸或卵巢发育不全，性腺内分泌不足，干扰下丘脑-垂体-性腺(HPG)轴的功能而产生了精神障碍，XXY型精神障碍的产生原因，除了可能与大脑成熟缺陷和性腺-垂体-下丘脑轴障碍相关外，还与患者心理防御机制的薄弱，智能水平较低有关，这类患者智能障碍大多属于边缘状态，据统计，智能水平较低的本综合征比无智能障碍者易伴发精神障碍，治疗，小剂量抗精神病药和适量性激素联合应用常可获满意疗效，一般无需长期巩固，在症状控制3～6个月后可停止服药。 Tumer综合征或先天性卵巢发育不全精神障碍的产生相关因素有：生物学因素：本病大多存在大脑发育缺陷，特别是右半球发育明显受阻，由于卵巢发育不全内分泌不足，可影响性腺-垂体-下丘脑轴功能，雌激素过低，促性腺激素偏高，黄体生成素和卵泡激素水平明显降低，这些都可以引发精神障碍，心理社会因素：由于第二性征发育不良，影响患者的心理健康，形成了特殊的个性，易出现社会适应困难，人际关系不良，内向，孤僻，行为被动，幼稚，缺乏抑制，易冲动，敏感，多疑易产生悲观，害羞及敌意等，这些不良的性格倾向削弱了正常心理防御机制，促发因素：本病患者大多伴有智能发育障碍，而智能水平较低者比无智能障碍者更易发生精神障碍。 (二)发病机制： 性染色体异常可以为数目或结构上的改变，如男性多1条X或Y染色体;女性多或少1条X染色体，或X染色体呈环状，等臂等异常，从而导致睾丸或卵巢发育不全，性腺内分泌不足，干扰下丘脑-垂体-性腺(HPG)轴的功能，如XXY型，当情绪波动时血中黄体生成激素(LH)和尿促卵泡素(FSH)的含量急剧上升，症状缓解时则降至正常;XO型也存在雌激素值偏低，促性腺激素偏高的倾向，LH和FSH水平明显降低，提示存在HPG轴功能障碍，同时影响大脑发育，出现成熟缺陷或发育受阻，这些构成本病发生的生物学基础，由于性腺发育障碍，内分泌不足，第二性征发育不全，影响患者心理的健康成长，形成特殊的心理个性特征，削弱了正常的心理防御机制，当遇到某些应激因素时可诱发精神障碍，由于大脑成熟缺陷，智能发育较差，对所遇事物认识肤浅，理解范围狭小，对精神障碍的产生有促发作用。

治疗方式

心理治疗、药物治疗

预防措施

然而，在临床上这类染色体异常个体如能在青春期前被检出，并从少年时期就开始注意进行心理教育干预工作，特别是使其能够正确认识自身的缺陷，对提高心理防御能力和增强对不良应激因素的免疫力大有裨益，有助于避免或减少精神和行为问题的发生。

就诊科室

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温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。