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X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linkedagammaglobulinemia，XLA)是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症。仅男孩发病，以反复发生细菌性感染为主要临
小儿内科X-连锁淋巴组织增生性疾病(X-linkedlymphproliferativedisease，XLP)为一种T、B细胞均发生缺陷的联合免疫缺陷病，Epstein-Barr病毒(EBV)感染可加重该病的病程。
小儿内科X-连锁高免疫球蛋白M血症(X-linkedhyperIgMsyndrome，XHIM)为一较罕见的原发性免疫缺陷病，该病以反复感染为特征，伴血清IgG、IgA，IgE水平降低而IgM正常或升高。
小儿内科IgA肾病(IgAnephropathy)是1968年由Berger首先描述的，以系膜增生及系膜区显著弥漫的IgA沉积为特征的一组肾小球疾病。其临床表现多种多样，以血尿最为常见，IgA肾病可分为原发性和继发性两种类型，后者常继发于肝硬化，肠
小儿内科小儿Alstrom综合征又称先天性黑蒙，遗传性先天性视网膜病、Alstrom-Olsen综合征等。属于常染色体隐性遗传性疾病，主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。是发生最
儿科综合小儿支气管炎系指支气管发生炎症，小儿毛细支气管炎的病变主要发生在肺部的细小支气管，也就是毛细支气管，所以病名为“毛细支气管炎”，通常是由普通感冒，流行性感冒等病毒性感染引起的并发症，也可能由细菌感染所致，是小儿常见的一种急性上呼吸道感染。
小儿内科多动症即多动综合征，是一种常见的儿童行为异常问题，又称脑功能轻微失调或轻微脑功能障碍综合征或注意缺陷障碍。这类患儿的智能正常或基本正常，但学习、行为及情绪方面有缺陷，表现为注意力不易集中，注意短暂，活动过多，情绪易冲动，以致影响学习成绩。在
小儿内科先天性肌缺如(congenitalabsenceofmuscles)临床上比较少见，是由于胎儿本身发育异常，或因在宫内受到机械阻碍所致。常表现为单块肌肉部分或全部缺如，也可表现为某一组肌肉的缺如。如果缺如的肌肉不能被其他正常肌肉所代偿，则可
儿科综合先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发育不良，是一种罕见的先天性畸形。早在1839年Frolicll已报道，该症外观最显著的特征是皮肤极皱的大腹，该症患者往往同时存在泌尿生殖系统的先天畸形。1895年Parker始称腹肌发育不良、隐睾及先
儿科综合抽动症，又称抽动--秽语综合征(Toureetes)，通常是指是一种以多发性不自主的抽动，语言或行为障碍为特征的综合征.临床上以姿势短暂、快速、突然、程度不同的不随意运动，开始为频繁的眨眼、挤眉、吸鼻、噘嘴。张口、伸舌、点头等为特征，常伴有
儿科综合巨细胞包涵体感染是由感染人类巨细胞病毒（cytomegalovirus，CMV）引起的一种先天性或后天性全身感染综合征感染，因被感染细胞变大，核内和胞浆内出现包涵体，故本病又称巨细胞包涵体病（cytomegalicinclusiondise
小儿内科我国结核性心包炎在心包疾病中占有重要位置，占心包疾病的21.3%～35.8%。目前全世界结核病的发病有升高趋势，人类免疫缺陷病毒(HIV)传播是主要原因之一，结核性心包炎在临床上并非罕见，多见于学龄儿童，结核性心包炎可分为渗出性及缩窄性两型
小儿内科急性肾小球肾炎(acuteglomerulonephritis)简称急性肾炎，是儿科常见的免疫反应性肾小球疾病。本病多见于感染之后。通常指急性链球菌感染后肾小球肾炎(acutepoststreptococcalglomerulonephri
小儿内科慢性肾小球肾炎是指起病方式不同，病情迁延，病变缓慢进展，临床以蛋白尿、血尿、高血压、水肿为基本临床表现，具有进行加重的趋势，最终发展为慢性肾衰竭的一组肾小球疾病。其主要临床表现可各有不同，表现多样化。实验室检查多为轻度尿异常，血压可正常或轻
小儿内科原发性纤毛运动障碍(primaryciliarydyskinesia，PCD)又称纤毛不动综合征(immobileciliasyndrome)，属常染色体隐性遗传，引起反复的呼吸道感染。原发性纤毛运动障碍包括纤毛不动综合征、Kartagen
儿科综合哮喘性肌萎缩综合征即哮喘性肌萎缩(asthmaticamyotrophy)，Hopkins综合征(Hopkinssyndrome)，又称急性哮喘并发脊髓灰质炎样损害，本病征的主要特点是于小儿哮喘发作后1周左右，出现类似脊髓前角灰质炎样的单肢
儿科综合在新生儿期，肝脾肿大是较常见的临床症状，而且引起肝脾肿大的疾病较多，诊断和治疗也较为困难。正常新生儿肝脏的上界一般在右锁骨中线第4肋间，下界一般在右肋缘下1～2cm，剑突下更易触及，约2cm，脾脏在左锁骨中线肋缘下不能触及或不超过1cm，质
小儿内科新生儿肺气漏是由于各种原因使得肺泡中的气体漏入胸腔。空气漏出的类型取决于气体从正常肺部漏出的部位，包括肺间质气肿、纵隔气肿、气胸和皮下气肿。临床上显著的肺气漏常易发生在有肺部实质性病变时。主要由于肺顺应性差，需要较高的压力扩张肺泡如用呼吸机
儿科综合肢端肥大症和垂体性巨人症又称垂体性巨大畸形(pituitarygigantism)，生长激素过多症，是由于儿童时期生长激素持续分泌过多，从而使骨骼、软组织，内脏生长过度及代谢改变所产生的体格发育异常。突出表现在骨骼快速增长，尤以长骨的增长为
儿科综合本综合征由Ritter于1878年首先描述，并认为只发生于新生儿或婴幼儿的特殊性皮炎，又称新生儿剥脱性皮炎亦称新生儿天疱疮，后来被命名为Ritter综合征。目前根据病因、病理，治疗和预后称之金葡萄烫伤样皮肤综合征，而以药物为主要原因，包括其
儿科综合
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