Porphyrie

Porphyrie = Gruppe hereditärer Enzym-Defekte im Häm-Stoffwechsel. Einteilung: erythropoetisch (Haut-Photosensitivität) vs hepatisch (neurologische Attacken). Klinik: Photosensitivität mit Blasenbildung, abdominelle Schmerzen, neurologische Störungen. Diagnose: Porphyrin-Analyse in Urin/Stuhl. Therapie: Vermeidung von Triggerfaktoren, Betakarotin, Häm-Infusionen bei akuten Attacken.

Häufige Symptome

Photosensitivität (Blasenbildung nach Sonneneinstrahlung); abdominelle Koliken; neurologische Störungen; dunkelbrauner Urin; bei akuter Porphyrie: Psychosen

Ursache und Pathogenese

Autosomal-dominante/rezessive Enzym-Defekte im Porphyrin-Stoffwechsel. Porphyrin-Vorstufen reichern sich an -> Photosensitivität (durch freie Radikale bei UV) und neurologische Toxizität.

Behandlung

Vermeidung von Triggerfaktoren (Alkohol, bestimmte Medikamente, Sonnenlicht). Haut-Photosensitivität: konsequenter Sonnenschutz, Betakarotin. Akute hepatische Porphyrie: Häm-Arginat i.v., Glukose-Infusion, Schmerz-Therapie.

Prophylaxe

Meidung bekannter Trigger (bestimmte Antibiotika, Barbiturate, Sulfonamide). Sonnen-Schutz.

Zuständige Abteilung

Es wird empfohlen, die Dermatologie/Neurologie aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.