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Chromosomen-Anomalie = Veränderung des Chromosomen-Satzes. Unterteilung: numerisch. Ursachen: Meiose-Fehler. Klinik: je nach Typ. Diagnose: Karyotyp. Therapie: supportiv.
Variabel je nach Art: Entwicklungs-Verzögerung, geistige Behinderung, Körper-Fehlbildungen, Wachstums-Störungen, Infertilität.
Numerische Veränderungen (Trisomie, Monosomie) oder strukturelle Veränderungen (Deletionen, Translokationen, Inversionen). Entstehung in Meiose/Mitose.
Supportive, multidisziplinäre Therapie je nach Manifestation (Entwicklungs-Förderung, Chirurgie, Hormon-Therapie). Keine kausale Therapie.
Pränatale Diagnostik (bei Risiko). Genetische Beratung.
Es wird empfohlen, die Humangenetik aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.
Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.
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