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Q99.900

Chromosomen-Anomalie

遗传病科

Häufige Symptome

上唇变薄、超雄、驻站医、共济失调、耳垂小、耳朵位置低、伸舌样痴呆、小指单一褶纹

Erkrankungen und Erkrankungen

Chromosomen-Anomalie = Veränderung des Chromosomen-Satzes. Unterteilung: numerisch. Ursachen: Meiose-Fehler. Klinik: je nach Typ. Diagnose: Karyotyp. Therapie: supportiv.

Häufige Symptome

Variabel je nach Art: Entwicklungs-Verzögerung, geistige Behinderung, Körper-Fehlbildungen, Wachstums-Störungen, Infertilität.

Ursache und Pathogenese

Numerische Veränderungen (Trisomie, Monosomie) oder strukturelle Veränderungen (Deletionen, Translokationen, Inversionen). Entstehung in Meiose/Mitose.

Behandlung

Supportive, multidisziplinäre Therapie je nach Manifestation (Entwicklungs-Förderung, Chirurgie, Hormon-Therapie). Keine kausale Therapie.

Prophylaxe

Pränatale Diagnostik (bei Risiko). Genetische Beratung.

Zuständige Abteilung

Es wird empfohlen, die Humangenetik aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.