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低温性昏迷、肝脏病变弥漫、传导阻滞、肝功能受损、败血症、腹痛、肝昏迷、闭经、腹膜炎
Hämochromatose = hereditäre Eisen-Speicher-Krankheit mit übermäßiger Eisen-Anhäufung in Organen. Häufigste Form: HFE-Mutation (C282Y), autosomal-rezessiv, vor allem bei kaukasischen Männern. Klinik: Leber-Zirrhose, Diabetes mellitus, Haut-Pigmentierung, Kardiomyopathie, Arthropathie, Hypogonadismus. Diagnose: erhöhte Transferrin-Sättigung (≥45%), Ferritin, HFE-Gentest. Therapie: Aderlässe (Phlebotomie), Eisen-Chelatbildner.
Müdigkeit; Leber-Vergrößerung; Haut-Pigmentierung (Bronze); Diabetes mellitus; Gelenk-Schmerzen; Impotenz; Kardiomyopathie; Trias: Bronze-Diabetes-Leberzirrhose
Autosomal-rezessive HFE-Gen-Mutation (C282Y). Fehlende Regulation der Eisen-Resorption im Darm -> übermäßige Eisen-Aufnahme -> Eisen-Ablagerung in Leber, Pankreas, Herz, Gelenken, Haut.
Aderlässe: wöchentlich 500 ml bis Ferritin unter 50 ng/ml, dann Erhaltung (3–4/Jahr). Eisen-Chelatbildner (Deferoxamin) bei Kontraindikation für Aderlässe. Niedrig-eisen-Diät (kein rotes Fleisch, kein Vitamin C zu Mahlzeiten). Behandlung von Komplikationen (Diabetes, Kardiomyopathie, Leberzirrhose). Familien-Screening.
Familien-Screening bei bekannter HFE-Mutation. Frühe Diagnose vor Organ-Schädigung ist prognose-entscheidend.
Es wird empfohlen, die Gastroenterologie/Hämatologie aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.
Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.
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