Số lượng sao chép khác nhau ở cấp độ gen (Copy number variations, CNVs) ở cục 0 cục Cục Parkinson di

Một nghiên cứu y tế quốc tế đã đưa ra một phát hiện mới, kết quả liên quan có giá trị tham khảo quan trọng đối với các bộ phận phòng ngừa bệnh. Chúng tôi đã sử dụng dữ liệu genotyping từ 10,815 bệnh nhân từ Courage-PD Consortium để nghiên cứu về tác động của CNV đối với bệnh Parkinson. Chúng tôi đã phân tích và đánh giá chi tiết về tác động của CNV trong PD bằng cách sử dụng các phương pháp liên kết và tải toàn bộ gen trong cửa sổ slide. Các biến thể di truyền của CNV không được phát hiện rộng rãi trên toàn bộ bộ bộ gen trong toàn bộ dân số. Đối với các gen liên quan đến PDV không được phát hiện; chủ yếu được thúc đẩy bởi PRKN, khối lượng CNV tăng đáng kể trong các gen liên quan đến PD, tác động đáng kể nhất của nó được xác nhận trong các trường hợp EOPD không được phát hiện. Những phát hiện của chúng tôi tái khẳng định sự thiếu hụt của PRKN trong việc loại bỏ PD sớm-sớm và nhấn mạnh nhu cầu của việc phân tích CNV có độ phân giải cao trong các nhóm lớn để tiết lộ những người đóng góp rủi ro PD hiếm hơn. Điều cần thiết là các nội dung trên được sắp xếp dựa trên kết quả nghiên cứu công khai quốc tế để tham khảo cho HealthCop và không bao gồm các khuyến nghị về điều trị lâm sàng. Nếu có câu hỏi về sức khỏe, hãy tham khảo các bác sĩ chuyên nghiệp.