小儿动脉肝脏发育异常综合征

动脉肝脏发育异常综合征即动脉-肝发育不良综合征(arteriohepaticdysplasiasyndrome)又称胆汁淤积综合征，Alagille综合征，本病征为遗传性疾病，属常染色体显性遗传，有家族发病倾向。

常见症状

血管畸形；室间隔缺损；智力发育迟缓

发病病因

(一)发病原因 本病征属常染色体显性遗传。 (二)发病机制 1.胆汁排泌的生理 胆汁中含有胆酸，它可增加胆汁分泌，并促进结合胆红素，胆固醇，磷脂及其他脂溶性有机物(包括某些药物)从胆汁中排泄，当胆酸进入十二指肠后，它可使脂肪乳化，并能与脂肪分解产物形成水溶性微粒(micelle)，以便脂肪被肠黏膜所吸收，胆酸是由血中胆固醇经肝细胞代谢所产生，在细胞内与甘氨酸及牛磺酸结合后，被排至毛细胆管，进入肠道，协助脂肪吸收后，大部在回肠末段被吸收，进入门脉及肠-肝循环，可被重新利用，肝细胞将胆固醇转变为胆酸的反应，受血胆酸浓度调控，胆酸增高时，可抑制此反应，降低时则促进此反应。 2.病理生理及临床特征 胆汁淤积时可引起以下病理生理改变及临床后果。 (1)正常通过胆汁排泄的物质，被潴留或反流至体内，使其血浓度升高，并产生相应的临床表现，如高结合胆红素血症，引起黄疸;高胆酸血症，可致皮肤瘙痒;高胆固醇血症，严重时可致黄色瘤，血清磷脂，脂蛋白X均增高，对某些药物，造影剂，如磺溴酞钠(BSP)，131I玫瑰红等的排泄也发生障碍。 (2)肠道内胆汁减少或缺如，结合胆红素减少时，引起粪色淡或呈灰白色;胆酸减少，导致脂肪及脂溶性维生素吸收障碍，患儿可发生脂肪泻，营养不良，生长发育停滞及脂溶性维生素缺乏症，维生素A缺乏可出现毕脱斑，皮肤，黏膜角化;D缺乏引起佝偻病，手足搐搦症;E缺乏可致神经肌肉退行性变，近端肌萎缩;K缺乏可引起颅内，胃肠道等出血，血凝血酶原时间延长。 (3)原发疾病所致的肝细胞损伤及(或)胆管内胆汁淤滞，常可引起肝脏有局灶性坏死，肝细胞巨形变，肝脾肿大及肝功能异常，如ALT，AST，碱性磷酸酶，5-核苷酸酶及甲胎蛋白升高，白蛋白及凝血因子合成障碍，病变进展，可发展为胆汁性肝硬化，最终引起门脉高压症及(或)肝功能衰竭，但临床多数病儿可顺利恢复。

治疗方式

药物治疗、支持治疗

预防措施

日常预防 本病征属常染色体显性遗传，预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。 一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。 所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。 通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

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