小儿面部红斑侏儒综合征

面部红斑侏儒综合征(facialtelangiectasisofdwarfssyndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑等三大临床特征性病征。Bloom首先报道称之为类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒。1983年曾氏报道一例，国内称本病征为面部红斑侏儒综合征，侏儒面部毛细血管扩张症，子宫内侏儒征，原基性侏儒，先天性毛细血管扩张症等。 本病征又称为先天性毛细血管扩张红斑(congenitaltelangiectasticerythema)、Bloom综合征，染色体不稳定综合征(chromosomeinstabilitysyndrome)，侏儒毛细血管扩张症，染色体脆弱综合征(chromosomalfragilitysyndrome)，染色体破裂综合征(chromosomalleakageBloom-Torre-Mackacek综合征syndrome)。

常见症状

咖啡斑；体重减轻；生长缓慢；下肢短缩

发病病因

(一)发病原因 1954年由Bloom、Torre、Mackacek同时报道了本病征。本病征为常染色体隐性遗传，发病无明显的性别差异。 (二)发病机制 本综合征是一种典型的“染色体断裂综合征”。在检查本病征患时，可见有染色体的断裂和重新排列。正因为异常病变基因的存在，而导致患者体内异常物质的堆积以及正常物质的异常沉积，最终引起一系列的临床症状出现。 1974年Chaganti等发现本病的淋巴细胞姐妹染色单体交换率(SCE)高于正常人11倍，荒漱诚治还发现本病的成纤维细胞SCE频率可以显著地升高，高出正常人的9～11倍。

治疗方式

药物治疗、支持性治疗

预防措施

本症为常染色体隐性遗传性疾病，应做好相关宣传和教育工作。 1、遗传学咨询工作，避免近亲结婚。 2、婚前检查，及时查出病变基因携带，减少后代患病几率。 3、患者注意日常护理，应避免光线照射。

就诊科室

建议前往儿科综合就诊，就诊前可先通过本平台预约挂号与专家对接。

温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。