色素斑、黑斑、腹痛、头晕、肠套叠
波-杰综合征即皮肤黏膜色素斑-胃肠道多发性息肉综合征(Peutz-Jegherssyndrome)指胃肠道有散在息肉,同时口周及手足有多发黑色素痣。此病少见,男女发病率相等,约有一半病例有家族史。
色素斑;黑斑;腹痛;头晕;肠套叠
(一)发病原因 色素斑与息肉的关系尚不明确,是一种显性遗传病,有很高的外显性。 (二)发病机制 息肉为多发性,数目远比家族性者为少,息肉可散发于全消化道,以空,回肠发病率最高,占90%以上,极少发生在胃和十二指肠,结肠,息肉大小差异明显,小的数毫米,大的数厘米,多有蒂,蒂内有肌肉成分,因此可竖起,息肉表面不光滑,顶部可糜烂或出血,本综合征的癌变率较低,在1%~3%,常因引起肠套叠及贫血而需手术,息肉显微镜检可见由正常腺体,上皮细胞和固有膜内增生分支的平滑肌组成,一般认为是良性腺瘤,也有人认为是一种错构瘤(hamartomas),此类病人伴有皮肤及黏膜色素斑,两者的关系不清楚,黑色素斑多分布于唇,颊黏膜,舌,齿龈,硬腭,手掌,跖底,手指,足趾表面,颜色可以是棕色或黑色,为线状,卵圆形或不规则的1~5mm大小不等不融合的斑点,边界清楚,不突出皮肤,色素斑可在生后不久或幼年时出现,随着年龄的增长,皮肤上色素斑的颜色可逐渐变浅或于青春期后消退,黏膜上的斑点不消退。
药物治疗、手术治疗、支持性治疗
日常预防: 1、定期体检:以达到早期发现、早期诊断、早期治疗,重点做好遗传病咨询工作。 2、做好随访:防止病情恶化。 3、婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用:作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。 4、增强体质,提高自身免疫力:注意休息,多参加体育锻炼,多进食富含维生素的新鲜蔬果。 5、孕妇尽可能避免危害因素:包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。
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温馨提示:以上信息仅供健康科普参考,不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。
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