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Torsions-Dystonie = generalisierte Dystonie mit schraubenzieher-artigen Körper-Dreh-Bewegungen. Heute als generalisierte primäre Dystonie klassifiziert. Beginn im Kindesalter. Genetisch (DYT1-Torsin-A-Mutation). Diagnose: klinisch. Therapie: Anticholinergika, Botulinum-Toxin, Tiefen-Hirn-Stimulation.
Progressive generalisierte Dystonie; schraubenzieher-artige Körper-Dreh-Bewegungen; Gang-Störung; Haltungs-Anomalien; übermäßige Schweiß-Absonderung
Genetische Mutation (DYT1, TOR1A). Autosomal-dominant mit reduzierter Penetranz. Basalganglien-Dysfunktion.
Trihexyphenidyl (Anticholinergikum) bei jungen Patienten. Botulinum-Toxin bei fokaler Beteiligung. Tiefen-Hirn-Stimulation des Globus pallidus internus bei schweren generalisierten Verläufen. Physio-Therapie.
Genetische Beratung.
Es wird empfohlen, die Neurologie aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.
Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.
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