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Häufigste erbliche Intelligenz-Minderung durch FMR1-Gen-Mutation. Verursacht Entwicklungs-Störung. Therapie ist supportive Maßnahmen und Förderung.
小儿内科Isolierter Ausfall der roten Blut-Bildung bei Kindern. Verursacht schwere Anämie. Therapie ist supportive Maßnahmen und ggf. Transfusion.
小儿内科Atemwegs-Entzündung mit Broncho-Spasmus bei Kindern. Verursacht keuchendes Atmen. Therapie ist supportive Maßnahmen und Broncho-Dilatantien.
小儿内科Lebensbedrohliches akutes Versagen mit Fieber, Schock und Hirn-Schaden bei Kindern. Notfallmäßige intensivmedizinische Versorgung.
小儿内科Angeborene oder erworbene Störung der Blut-Gerinnung bei Kindern. Verursacht Blutung. Therapie ist supportive Maßnahmen und ggf. Gerinnungs-Faktoren.
儿科综合Unwillkürliche motorische oder vokale Tic-Bewegungen bei Kindern. Verursacht wiederholte Bewegungen. Therapie ist supportive Maßnahmen und ggf. Verhaltenstherapie.
儿科综合Angeborene Knochen-Brüchigkeit. Therapie ist supportive Maßnahmen und Bisphosphonate.
儿科综合Flush-Reaktion nach Verzehr von verdorbenem Fisch. Verursacht Gesichts-Röte. Therapie ist supportive Maßnahmen.
儿科综合Vererbte Ataxie mit beginn im Kindesalter. Verursacht Gang-Störung. Therapie ist supportive Maßnahmen und Reha.
小儿内科Vererbte Ataxie mit beginn im Kindesalter. Verursacht Gang-Störung. Therapie ist supportive Maßnahmen und Reha.
小儿内科Störung der Nährstoff-Aufnahme im Dünn-Darm bei Kindern. Verursacht Wachstums-Retardierung. Therapie ist supportive Maßnahmen und spezielle Ernährung.
小儿内科Magen-Darm-Entzündung bei Kindern. Verursacht Durchfall und Erbrechen. Therapie ist supportive Maßnahmen und Flüssigkeits-Ersatz.
小儿内科Angeborener Zink-Mangel mit Haut- und Schleimhaut-Läsionen. Verursacht Haut-Ausschlag. Therapie ist Zink-Substitution.
小儿内科Angeborene Wachstums-Retardierung mit körperlicher Asymmetrie. Therapie ist supportive Maßnahmen und Wachstums-Hormon-Therapie.
小儿内科Angeborenes Überwuchs-Syndrom mit Makrosomie und Nieren-Wachstums-Störung. Therapie ist supportive Maßnahmen und engmaschige Kontrolle.
小儿内科Seltene Lipid-Speicher-Erkrankung bei Kindern. Verursacht Haut-Knötchen. Therapie ist supportive Maßnahmen.
小儿内科Lebensbedrohliche Gerinnungs-Störung bei Kindern. Verursacht Blutung und Thrombose. Notfallmäßige intensivmedizinische Versorgung.
小儿内科Funktions-Störung des Herz-Schrittmachers beim Kind. Verursacht Bradykardie und Synkopen. Therapie ist supportive Maßnahmen und ggf. Schrittmacher-Implantation.
小儿内科Virus-bedingte Herzmuskel-Entzündung bei Kindern. Verursacht Herzrhythmus-Störung. Therapie ist supportive Maßnahmen und ggf. Intensiv-Therapie.
小儿内科Schwere Immun-Reaktion nach Virus-Infektion bei Kindern. Verursacht Fieber und Organ-Versagen. Notfallmäßige intensivmedizinische Versorgung.
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