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Kongenitale Myotonie = autosomal-dominante Kanal-Erkrankung mit verzögerter Muskel-Entspannung nach Kontraktion. Klinik: Muskel-Steifigkeit, besonders nach Ruhe, Besserung durch Bewegung (Warm-up-Phänomen). Gutartige Verlaufsform. Diagnose: klinisch, EMG
儿科综合DOPA-responsive Dystonie = hereditäre Dystonie mit diurner Schwankung (schlechter am Nachmittag) und exzellentem Ansprechen auf niedrig dosiertes L-Dopa. Autosomal-dominant mit Mutation im GCH1-Gen. Beginn im Kindesalter mit Bein-Dystonie. Diagnose: Versu
儿科综合Neugeborenen-Meningitis = eitrige Meningitis in den ersten Lebenstagen. Erreger: Gruppen-B-Streptokokken, E. coli, Listerien. Klinik: unspezifisch (Trink-Schwäche, Fieber oder Hypothermie, Krämpfe, Bulbi-Premium). Diagnose: Lumbal-Punktion. Therapie: Ampi
小儿内科Frühkindlicher Autismus = tiefgreifende Entwicklungs-Störung mit Trias: (1) soziale Interaktions-Störung, (2) Kommunikations-Störung, (3) eingeschränkte, stereotype Interessen und Verhaltens-Weisen. Beginnt vor dem 3. Lebensjahr. Prävalenz ~1%. Ursachen:
儿科综合Spezifische Sprach-Entwicklungs-Störung = deutliche Verzögerung oder Abweichung der Sprach-Entwicklung ohne nachweisbare organische Ursache. Formen: Artikulations-Störung, expressive Sprach-Störung, rezeptive Sprach-Störung. Ursachen: genetische Prädispos
儿科综合NCL = Gruppe neurodegenerativer Speicher-Krankheiten. Klinik: Seh-Verlust, Krampfanfälle, Demenz, motorische Regression. Frühe infantile (Spielmeyer-Sjögren), spät-infantile (Jansky-Bielschowsky), juvenile (Batten), adulte (Kufs). Diagnose: Haut-/Konjunkt
儿科综合Niemann-Pick-Krankheit = Gruppe von Lysosomalen Speicher-Krankheiten. Typ A/B: Sphingomyelinase-Mangel. Typ C: Cholesterin-Transport-Störung. Klinik: Hepatosplenomegalie, neurologische Degeneration (Typ A/C), Lungensymptome. Typ A: tödlich in früher Kindh
小儿内科Aminosäure-Stoffwechsel-Krankheit = Oberbegriff für hereditäre Enzym-Defekte im Aminosäuren-Abbau. Klinik: neurologische Störungen, Entwicklungs-Retardierung, Stoffwechsel-Entgleisungen. Diagnose: Neugeborenen-Screening, Aminosäuren-Spiegel, Gentest. Ther
小儿内科MSUD = angeborener Stoffwechsel-Defekt mit Defekt im Branched-Chain-Ketoacid-Dehydrogenase-Komplex. Klinik: Neugebogene entwicklungs-normal, dann Erbrechen, Muskelschlaffheit, charakteristischer ahornsirupartiger Geruch von Urin/Schweiß, Krampfanfälle, Ko
儿科综合PKU = angeborener Stoffwechsel-Defekt mit defizienter Phenylalanin-Hydroxylase. Phenylalanin kann nicht zu Tyrosin umgewandelt werden -> Anreicherung -> neurologische Schäden. Unbehandelt: schwere geistige Behinderung, Krampfanfälle, helle Haut/Haar. Diag
小儿内科Neonatale Rachitis = Rachitis bei Frühgeborenen durch unzureichende Mineralisation der Knochen. Risikofaktoren: Frühgeburt, niedriges Geburtsgewicht. Klinik: Weiche Knochen, Kraniotabes, rachitische Rosary. Diagnose: Knochen-Röntgen, ALP, Kalzium/Phosphat
儿科综合Di-George-Syndrom = chromosomale Deletion 22q11.2 mit fehlender Unterentwicklung der 3.–4. Pharynx-Taschen. Klinik: charakteristische Fazies (Hypertelorismus, Ohr-Anomalien), Herzfehler (Truncus, Tetralogie), Hypokalzämie (Nebenschilddrüsen-Agenesie), T-Z
儿科综合Langerhans-Zell-Histiozytose (LCH) = klonale Proliferation CD1a-positiver Langerhans-Zellen. Erkrankung hauptsächlich im Kindesalter. Lokalisation: Knochen (eosinophiles Granulom, schmerzhafter Knochentumor), Haut (seborrhoische Dermatitis-ähnlich), Lymph
儿科综合HFMD = häufige Kinderkrankheit durch Enteroviren (Coxsackie A16, EV71). Klinik: Fieber, schmerzhafte Bläschen im Mund, papulöses Exanthem an Händen/Füßen/Gesäß. Meist selbstlimitierend; schwere Verläufe durch EV71 mit Enzephalitis/Myokarditis. Therapie: s
儿科综合Exanthem subitum = häufige Kinderkrankheit durch Humane Herpesviren 6/7. Typisch: hohes Fieber über 3–5 Tage, dann nach Fieberabfall rosafarbenes maculopapulöses Exanthem am Rumpf. Meist gutartig. Therapie: supportive Antipyretika; Fieberkrampf-Prophylaxe
儿科综合Kongenitale Syphilis entsteht durch Transplacentalübertragung von Treponema pallidum von der erkrankten Mutter auf den Fetus. Frühformen (bis 2 J.): Rhinorrhö, Exanthem, Hepatosplenomegalie, Osteochondritis. Spätformen (ab 2 J.): Hutchinson-Trias (Interst
儿科综合Keuchhusten (Pertussis) durch Bordetella pertussis. Hochkontagiöse Atemwegsinfektion mit typischer Stadieneinteilung: Katarrhalphase (1–2 Wochen wie leichter Husten), Pertussisphase (2–8 Wochen mit stakkato-artigen Hustenanfällen und Inspiratorium-Whoop),
小儿内科Neugeborenen-Tetanus entsteht durch Clostridium-tetani-Sporen an der Nabelschnur-Wunde bei unhygienischer Geburt (ungereinigte Schneidedesinfektion, Schnur). Klinik: ab Tag 3–14 nach Geburt Trinkschwäche, dann generalisierte Muskelsteifigkeit/Spasmus (Sta
小儿内科Eine Abteilung, die sich auf die Behandlung innerer Erkrankungen von Kindern unter 14 Jahren spezialisiert hat und Atemwegsinfektionen, Erkrankungen des Verdauungssystems, Neugeborenenkrankheiten und die Betreuung chronischer Erkrankungen bei Kindern abde
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